Rozmowa z Bogdanem Gajewskim, prezesem Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię
Czym jest hemofilia?
Hemofilia to wrodzona, osoczowa skaza krwotoczna wynikająca z niedoboru lub braku aktywności jednego z kluczowych czynników krzepnięcia krwi – najczęściej czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Konsekwencją tego defektu jest istotne wydłużenie czasu krzepnięcia, co przekłada się na skłonność do przedłużonych krwawień, zarówno pourazowych, jak i samoistnych.
Choroba należy do rzadkich – jej częstość szacuje się na około 1 przypadek na 10 tysięcy urodzeń. W Polsce populacja pacjentów z hemofilią oraz pokrewnymi skazami krwotocznymi wynosi około 6 tysięcy osób. Ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, zdecydowaną większość chorych stanowią mężczyźni, podczas gdy kobiety najczęściej pozostają bezobjawowymi nosicielkami mutacji.
Obraz kliniczny obejmuje m.in. nawracające krwawienia do stawów i mięśni, przedłużone krwawienia po urazach i zabiegach oraz łatwe powstawanie siniaków. Szczególnie istotne są wylewy dostawowe, które – w przypadku braku odpowiedniego leczenia – prowadzą do postępującej artropatii hemofilowej, przewlekłego bólu oraz trwałego uszkodzenia narządu ruchu.
Nieleczona lub niewłaściwie leczona hemofilia wiąże się z wysokim ryzykiem niepełnosprawności, a w ciężkich przypadkach – także zagrożenia życia.
Jak zmieniła się sytuacja pacjentów na przestrzeni ostatnich dekad?
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu hemofilia była chorobą o ciężkim przebiegu, prowadzącą do znacznego ograniczenia sprawności, powikłań narządowych oraz skrócenia długości życia. Brak skutecznych metod profilaktyki krwawień sprawiał, że pacjenci doświadczali licznych hospitalizacji i narastającej niepełnosprawności. Obecnie, dzięki dynamicznemu rozwojowi terapii substytucyjnych oraz wprowadzaniu nowoczesnych leków o przedłużonym czasie działania, możliwe stało się prowadzenie skutecznej profilaktyki krwawień. W efekcie hemofilia coraz częściej traktowana jest jako choroba przewlekła, którą można kontrolować, zapewniając pacjentom wysoką jakość życia.
W Polsce kluczową rolę w tym procesie odegrały kolejne edycje Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Program ten umożliwił systemowe finansowanie terapii, w tym również najnowocześniejszych i kosztownych preparatów, oraz stworzył stabilne ramy organizacyjne opieki nad pacjentami. Dzięki temu osoby z hemofilią mogą obecnie funkcjonować społecznie i zawodowo na poziomie zbliżonym do populacji ogólnej – podejmować naukę, pracę, aktywność fizyczną oraz realizować plany rodzinne.
Jak polski model opieki oceniany jest w kontekście międzynarodowym?
Polski system leczenia hemofilii jest konsekwentnie wysoko oceniany przez międzynarodowe środowiska eksperckie, w tym przedstawicieli Światowej Federacji Hemofilii (WFH). Wskazuje się go jako przykład modelu stabilnego, bezpiecznego i efektywnie zarządzanego.
Na szczególne uznanie zasługuje szeroka dostępność terapii, zapewnienie ciągłości leczenia oraz sprawnie funkcjonujący system dystrybucji leków. Istotnym elementem jest również ograniczenie barier administracyjnych w sytuacjach nagłych – co w przypadku hemofilii ma kluczowe znaczenie kliniczne.
Szybkie wdrożenie leczenia, w tym podanie koncentratu czynnika krzepnięcia, często decyduje o uniknięciu trwałych powikłań, takich jak uszkodzenia stawów, a w skrajnych przypadkach – o przeżyciu pacjenta.
Co stanowi fundament skuteczności tego systemu?
Największą siłą polskiego modelu opieki nad chorymi na hemofilię są rozwiązania systemowe, które zapewniają nie tylko dostęp do terapii, ale także ich praktyczną dostępność w sytuacjach wymagających natychmiastowej interwencji. Na uwagę zasługuje możliwość wdrożenia leczenia również w ośrodkach, które formalnie nie realizują programu leczenia hemofilii. Ma to szczególne znaczenie w stanach nagłych, takich jak urazy czy krwawienia wewnętrzne, kiedy czas reakcji jest kluczowy.
Istotnym elementem systemu jest również brak sztywnych ograniczeń administracyjnych dotyczących dawkowania leków w stanach zagrożenia zdrowia i życia. Decyzja terapeutyczna pozostaje w gestii lekarza, co umożliwia szybkie i adekwatne działanie. To właśnie połączenie dostępności, elastyczności organizacyjnej oraz zaufania do kompetencji klinicznych przekłada się na wysokie poczucie bezpieczeństwa pacjentów i ich rodzin.
Jakie wyzwania stoją przed systemem w najbliższych latach?
Jednym z kluczowych kierunków rozwoju jest wdrożenie nowoczesnych narzędzi informatycznych wspierających zarządzanie terapią, w tym systemu e-Hemofilia.
Jego implementacja umożliwiłaby stworzenie kompleksowego rejestru pacjentów, obejmującego dane kliniczne, informacje o przebiegu leczenia oraz zapotrzebowaniu na leki. Takie rozwiązanie pozwoliłoby na bardziej precyzyjne monitorowanie efektów terapii oraz racjonalne planowanie polityki zdrowotnej w perspektywie długoterminowej.
Warunkiem realizacji tego projektu pozostaje jednak zapewnienie odpowiednich regulacji prawnych oraz stabilnego finansowania.
Jak wygląda infrastruktura leczenia hemofilii w Polsce?
Obecnie funkcjonuje 27 ośrodków zajmujących się leczeniem hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych. Stanowi to solidną podstawę organizacyjną systemu.
Wyzwanie stanowi jednak dalsze ujednolicanie standardów opieki oraz zwiększanie liczby ośrodków spełniających europejskie kryteria jakości. Zapewnienie równomiernego dostępu do wysokospecjalistycznej opieki – niezależnie od miejsca zamieszkania pacjenta – pozostaje jednym z istotnych celów systemowych.
Jaką rolę pełni Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię?
Stowarzyszenie odgrywa istotną rolę w systemie – zarówno jako organizacja wspierająca pacjentów w codziennym funkcjonowaniu, jak i partner instytucjonalny w dialogu z administracją publiczną.
Aktywność organizacji obejmuje m.in. współpracę z Ministerstwem Zdrowia, Narodowym Funduszem Zdrowia oraz Narodowym Centrum Krwi, a także działania na rzecz wdrażania standardów europejskich. Stowarzyszenie jest również rozpoznawalnym uczestnikiem międzynarodowych struktur pacjenckich.
Jak wygląda codzienność osób z hemofilią?
Współczesna codzienność pacjentów znacząco różni się od tej sprzed kilkunastu czy kilkudziesięciu lat, jednak nadal wymaga wysokiego poziomu samodyscypliny i świadomości zdrowotnej.
Podstawą jest regularne stosowanie leczenia profilaktycznego, monitorowanie stanu zdrowia oraz szybka reakcja na objawy krwawienia. Istotną rolę odgrywa również rehabilitacja oraz odpowiednio dobrana aktywność fizyczna.
Znaczącym udogodnieniem są dostawy domowe leków, które ograniczają konieczność częstych wizyt w placówkach medycznych i zwiększają niezależność pacjentów. Rozwiązanie to ma szczególne znaczenie dla osób aktywnych zawodowo oraz rodzin wychowujących dzieci z hemofilią.
Czy pacjenci w pełni korzystają z dostępnych rozwiązań?
Nie w pełni. Wciąż obserwuje się niedostateczny poziom świadomości dotyczącej części dostępnych narzędzi, w tym możliwości korzystania z dostaw domowych leków.
Zwiększenie poziomu edukacji pacjentów i ich rodzin pozostaje jednym z ważnych elementów dalszej optymalizacji systemu.
Jakie są najważniejsze cele na przyszłość?
Kluczowe jest utrzymanie wysokiego poziomu bezpieczeństwa terapeutycznego oraz dalszy rozwój systemu, w tym wdrażanie nowych technologii i narzędzi zarządzania leczeniem.
Z perspektywy pacjentów najważniejsze pozostaje jednak jedno – możliwość prowadzenia życia bez istotnych ograniczeń, z poczuciem bezpieczeństwa i stabilności opieki medycznej.
Materiał prasowy
