Diagnostyka molekularna i medycyna spersonalizowana stanowią innowacyjne podejścia w leczeniu pacjentów onkologicznych, oferując nowe możliwości w walce z rakiem. Te zaawansowane metody diagnostyczne i terapeutyczne umożliwiają dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjentów, co może znacząco poprawić skuteczność terapii i jakość życia chorych.
Diagnostyka Molekularna
Diagnostyka molekularna to zaawansowane techniki analityczne, które pozwalają na dokładne zbadanie genetycznego i molekularnego profilu nowotworu. Dzięki takim technologiom jak sekwencjonowanie DNA, PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) czy analizy mikroRNA, możliwe jest zidentyfikowanie mutacji genowych, które prowadzą do powstawania i rozwoju nowotworów. Znalezienie tych mutacji jest kluczowe dla zrozumienia mechanizmów choroby oraz wyboru odpowiednich strategii terapeutycznych.
Medycyna Spersonalizowana
Diagnostyka molekularna szansą na skuteczne leczenie pacjentów onkologicznych. W przypadku leczenia onkologicznego oznacza to, że decyzje terapeutyczne są podejmowane na podstawie specyficznych cech genetycznych nowotworu oraz innych czynników biologicznych pacjenta. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie leków celowanych, które są skuteczniejsze i często mniej toksyczne niż tradycyjne terapie.
Korzyści dla Pacjentów
Zwiększona Skuteczność Leczenia:
Dzięki precyzyjnemu dopasowaniu terapii do konkretnego rodzaju mutacji genowych, leczenie może być bardziej efektywne. Leki celowane działają na konkretne molekularne cele, co często prowadzi do lepszych wyników klinicznych.
Redukcja Skutków Ubocznych:
Tradycyjne terapie, takie jak chemio- czy radioterapia, działają na wszystkie szybko dzielące się komórki, co może powodować liczne efekty uboczne. Terapie spersonalizowane, dzięki swojemu celowanemu działaniu, mogą zredukować niepożądane działania, poprawiając jakość życia pacjentów.
Możliwość Wczesnego Wykrycia i Monitorowania Choroby:
Zaawansowane techniki diagnostyczne pozwalają na wykrycie nowotworów na bardzo wczesnym etapie, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Dodatkowo, monitoring molekularny może śledzić odpowiedź pacjenta na terapię i wykrywać nawroty choroby na wczesnym etapie.
Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to nadal polscy pacjenci onkologiczni, nie mają do niej realnego dostępu. Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane
i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu. Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – apelują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne jednym głosem alarmują:
• Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
• Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.
Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym i personalizowanym terapiom onkologicznym, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia, to nadal większość chorych nie ma do nich dostępu.
– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno – terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.
Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, o które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT.
Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe – apeluje Prof. Piotr Rutkowski Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, Przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych
Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie i wyrok, od którego nie można się odwołać.
– W przypadku raka jajnika wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA. U pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA niezbędne jest zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego. Dzięki postępom w leczeniu wiemy, że inhibitory PARP, które stosowane są z największym powodzeniem u pacjentek z mutacją w genach BRCA1/2 są również skuteczne u szerszej grupy – u pacjentek z HRD – zaznacza dr n med. Andrzej Tysarowski.
Na problem dostępu do diagnostyki molekularnej, a tym samym do skutecznego leczenia personalizowanego zwraca uwagę też Aleksandra Wilk, Dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy.
-Mimo że w raku płuca mamy refundowane liczne terapie celowane o udowodnionej skuteczności, to nie jesteśmy w stanie osiągnąć optymalnych wyników leczenia, ponieważ do stosowania tych leków niezbędna jest sprawna i nowoczesna diagnostyka genetyczna. Stosowane i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe i NGS (małe panele) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. W raku płuca mamy najwięcej możliwych mutacji, więc szerokie panele są tu niezbędne. Istnieje grupa pacjentów, u których nie ma wystarczającego materiału do badania, gdyż albo nie można pobrać tkanki bądź jej ilość jest niewystarczająca do wykonania badania. W takich przypadkach jedyną szansą jest kompleksowe profilowanie genomowe w postaci biopsji płynnej. W codziennej pracy na infolinii pacjenckiej lub na grupach wsparcia spotykam się z historiami pacjentów z rakiem płuca, także młodych, którzy tylko dzięki zastosowaniu kompleksowego profilowania genomowego i wykryciu rzadkiej mutacji mogą dziś być leczeni w badaniach klinicznych czy w ramach RDTL. Dzięki temu żyją i są aktywnymi uczestnikami życia społecznego. Bez nowoczesnej diagnostyki molekularnej nie byłoby to możliwe. Nie rozumiem, dlaczego w Polsce dostęp do innowacyjnych terapii celowanych np. w programach lekowych raka płuca czy jajnika oraz innych nowotworów nie idzie w parze z dostępem do nowoczesnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby z tych skutecznych terapii korzystać w optymalnym zakresie.
Nie tylko brak wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest barierą w dostępie do skutecznego leczenia. Absurdalne zdaniem ekspertów i stojące w absolutnej sprzeczności z wieloletnim trendem odwracania piramidy świadczeń oraz oczekiwaniem przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ, dotyczącym zmniejszania liczby pobytów wykonywanych w warunkach szpitalnych jest aktualne zarządzenie Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego dotyczące i rozliczania badania NGS z krwi wyłącznie w warunkach szpitalnych (na oddziale).
Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki).
– Tymczasem zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne pacjent musi być hospitalizowany. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego, którego wykonanie optymalizuje wydatkowanie środków finansowych na leczenie systemowe.
– Wspólnie z klinicystami od dłuższego czasu postulujemy o możliwość wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym, co ograniczy ogólne koszty hospitalizacji i skróci ścieżkę pacjenta, przyspieszając tym samym otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii. Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany Zarządzenia Prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z Minister Izabelą Leszczyną. Niestety tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego Ministerstwo Zdrowia milczy, a pacjenci umierają – puentuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Materiał prasowy
