Rak piersi to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet, stanowiący poważne wyzwanie dla zdrowia publicznego. Szacuje się, że rocznie na całym świecie wykrywa się go u około 1,5 miliona kobiet, z czego około 20 tysięcy to Polki. W Polsce rak piersi często diagnozowany jest w zaawansowanym stadium – jedynie około 40% przypadków wykrywanych jest na wczesnym etapie, podczas gdy średnia dla krajów europejskich przekracza 50%. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla skuteczności leczenia, a istotnym elementem profilaktyki są badania genetyczne, które umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania oraz identyfikację typu nowotworu. Eksperci z kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” podkreślają istotną rolę badań genetycznych w zapobieganiu i wczesnym wykrywaniu raka piersi.
Październik od lat obchodzony jest na świecie jako Miesiąc Świadomości Raka Piersi – czas, w którym kładzie się nacisk na profilaktykę, edukację oraz wsparcie dla osób dotkniętych chorobą. To także moment, kiedy zwracamy szczególną uwagę na znaczenie wczesnej diagnostyki, która znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Regularne badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet świadomość własnych predyspozycji genetycznych staje się pierwszym krokiem w stronę świadomej troski o zdrowie piersi oraz podejmowania działań prewencyjnych.
Personalizacja leczenia dzięki badaniom genetycznym
Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają
ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med.Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.
Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie. Zmiany w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący.
Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50% . Wykrycie zmiany u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.
Podejrzewam raka piersi. Co dalej?
Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG,mammografia).
Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem.
Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu raka piersi, czy badanie genetyczne.
Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania.
Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacjiw jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.
Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie
następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadziej występujących mutacji w tych genach.
Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i monitorowanie zdrowia. Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi chorobami.
Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.
Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta.
Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która
pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań
genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli
oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje
działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi
ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.
1. https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-kobiet-czym-jest
2. https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/poradnik-pacjenta-rocznie-dowiaduje-sie-o-nim-az-20-tysiecy-kobiet-rak-piersi-jak-mu-skutecznie-
zapobiegac,8490.html
3. Raport OECD. Health at a Glance 2021, https://oecd.org/en/publications/health-at-a-glance-2021_ae3016b9-en.html
4. https://www.onkonet.pl/dp_prof_badgen.php
5. https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1104901
Materiał prasowy
