Z okazji Światowego Dnia SLA, który obchodzony jest 21 czerwca, rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Magdaleną Kuźma-Kozakiewicz – neurologiem, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii WUM oraz wieloletnią ekspertką w dziedzinie chorób neuronu ruchowego. Pytamy o diagnozę, nowe metody leczenia oraz nadzieję, która pojawia się na horyzoncie.
Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
To jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych (czyli należąca do podobnej grupy jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera) – atakuje neurony ruchowe, czyli komórki nerwowe odpowiadające za świadome ruchy: poruszanie się, mowę, połykanie, oddychanie. Choroba prowadzi do ich obumierania, a w konsekwencji – do postępującego unieruchomienia pacjenta. Tracimy kolejne funkcje ruchowe, a co najgorsze – świadomość pozostaje w pełni zachowana. Pacjent wszystko rozumie, wszystko czuje – ale coraz mniej może. Mówimy o tzw. „zespole zamknięcia”, czyli stanie, w którym chory nie ma możliwości kontaktu z otoczeniem, choć intelekt i emocje ma nienaruszone. Szacuje się, że w Polsce żyje z SLA ok. 3,3 tys. pacjentów, a rocznie zachorowuje ok. 800 osób
Jakie są pierwsze objawy SLA? Czy łatwo je rozpoznać?
Najczęściej choroba zaczyna się w 50.–60. roku życia, choć mamy też pacjentów, którzy zaczynają chorować zarówno w 80. roku życia, jak i w 20 roku życia. Częściej chorują mężczyźni. Objawy są podstępne i często mylące. Może to być np. osłabienie ręki – trudność w utrzymaniu filiżanki, upuszczanie przedmiotów, uczucie „waty” w nodze, potykanie się. U niektórych osób pojawiają się problemy z mową: niewyraźne artykułowanie słów, krztuszenie się. W początkowej fazie objawy są niespecyficzne i bywają mylone z innymi chorobami. Chory zaczyna mieć problemy z poruszaniem się, czasem z utrzymaniem głowy. U części pacjentów pojawiają się też takie trudne ze społecznego punktu widzenia objawy, jak śmiech czy płacz przymusowy – to wynik zajęcia struktur w ośrodkowym układzie nerwowym odpowiedzialnych za regulację emocji. Natomiast z powodu upośledzenia mięśni oddechowych pojawiają się bezdechy nocne i dochodzi do postępującej niewydolności oddechowej. Tymczasem kluczowy jest czas – szybka diagnoza daje szansę na wcześniejsze wdrożenie terapii.
Jakie są przyczyny SLA?
Na to pytanie wciąż nie znamy jednoznacznej odpowiedzi. Ok. 90% przypadków ma charakter sporadyczny – objawy pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. W pozostałych 10% przypadków SLA ma charakter rodzinny, tj. chorują lub chorowały co najmniej dwie osoby w tej samej rodzinie. Co ciekawe, choroba może być genetycznie uwarunkowana nie tylko w przypadkach rodzinnych. Paradoksalnie, mutacje w genach związanych z SLA występują częściej u osób bez wywiadu rodzinnego, ponieważ takich osób jest po prostu więcej. Znamy już około 40 genów, których mutacje są związane z rozwojem SLA. Nieprawidłowe warianty tych genów prowadzą do poważnych zaburzeń na poziomie komórkowym: upośledzonego metabolizmu RNA, przewlekłego stanu zapalnego, odkładania toksycznych białek w ciałach neuronów, uszkodzenia mitochondriów i zaburzeń transportu w wypustkach neuronów
Jak wygląda proces diagnozowania SLA?
Opieramy się na czterech głównych filarach. Po pierwsze – musimy stwierdzić postępujące objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Po drugie – musimy wykluczyć inne możliwe przyczyny. Po trzecie – wykonujemy badania elektrofizjologiczne, obrazowe oraz, co dziś coraz ważniejsze – genetyczne. Wreszcie – istotna jest współpraca interdyscyplinarna, bo SLA to choroba wielowymiarowa i bardzo zindywidualizowana.
Dlaczego genetyka jest dziś tak istotna?
Ponieważ coraz częściej wiemy, co ją powoduje. Około 10–15% przypadków SLA ma charakter dziedziczny, ale mutacje genetyczne występują także u pacjentów bez historii rodzinnej. Gen SOD1, C9orf72 czy FUS to przykłady znanych mutacji. Ich obecność może kwalifikować pacjenta do terapii celowanej, czyli leczenia przyczynowego – a nie tylko objawowego. Dlatego zalecamy badania genetyczne każdemu pacjentowi z rozpoznaniem SLA.
Jak długo choroba postępuje?
Średni czas przeżycia od momentu postawienia rozpoznania to 3–5 lat. Ale to tylko statystyka. Mamy pacjentów, którzy od momentu wystąpienia objawów żyją tylko kilkanaście miesięcy – to najczęściej dotyczy przypadków postaci opuszkowej – ale są też tacy, którzy funkcjonują 10, a nawet ponad 20 lat. Stephen Hawking, który był światowym symbolem walki z SLA, został zdiagnozowany w wieku 21 lat i żył z tą chorobą przez ponad 50 lat, co jednak było absolutnym wyjątkiem.
Czy są już terapie przyczynowe?
Tak. Mamy dziś zarejestrowany lek, który działa na jedną z mutacji – SOD1. To lek oparty na technologii oligonukleotydów antysensownych. Hamuje ekspresję toksycznego białka, co spowalnia, a nawet zatrzymuje progresję choroby. W Unii Europejskiej i w USA lek jest już dopuszczony do leczenia. W Polsce aktualnie otrzymuje go 20 pacjentów w ramach programu wczesnego dostępu. To pierwszy rzeczywisty przełom, ale tylko dla wybranej grupy – przed nami jeszcze dużo pracy.
Czy możemy więc mówić o nadziei na skuteczne leczenie wszystkich pacjentów?
Zdecydowanie tak – ale w perspektywie kilku lat. Badania nad innymi terapiami celowanymi trwają bardzo intensywnie. Wkrótce mogą pojawić się kolejne leki dla innych mutacji. Poza tym rozwijamy terapie immunologiczne, komórkowe, a także badania nad neuroprotekcją. Dla części pacjentów choroba już dziś nie musi oznaczać całkowitego paraliżu w krótkim czasie.
A jak wygląda standardowe leczenie SLA w Polsce?
Nadal stosujemy ryluzol – lek, który opóźnia progresję choroby o kilka miesięcy. Do tego dochodzi terapia objawowa: leczenie spastyczności, depresji, ślinotoku, duszności. Bardzo ważna jest rehabilitacja i sprzęt wspomagający – respiratory, PEG (gastrostomia), komunikatory. I najważniejsze – opieka zespołu specjalistów: neurolog, fizjoterapeuta, pulmonolog, logopeda, psycholog. SLA wymaga podejścia całościowego, nie da się jej leczyć „punktowo”.
Czy opieka nad pacjentem z SLA w Polsce jest wystarczająca?
Robimy, co możemy, ale wciąż jest wiele do poprawy. Brakuje szybkiego dostępu do badań genetycznych, do rehabilitacji, do specjalistycznych poradni. Chorzy często zostają sami z diagnozą, bez jasno wytyczonej ścieżki opieki. A przecież to właśnie wczesna interwencja może wydłużyć życie i poprawić jego jakość. Potrzebujemy centrów kompleksowej opieki, szybkiej diagnostyki, wsparcia dla opiekunów – często starszych, przemęczonych i osamotnionych.
Czego możemy życzyć pacjentom z SLA z okazji ich dnia?
Empatii i obecności. Żeby nie byli sami. Żeby mogli mówić – choćby oczami – i żeby ktoś ich słuchał. Żeby w każdej chwili mogli liczyć na pomoc: lekarza, pielęgniarki, sąsiada, rodziny. I wreszcie – żeby doczekali czasów, w których SLA będzie chorobą przewlekłą, a nie wyrokiem. Jestem przekonana, że te czasy już się zbliżają.
Materiał prasowy
