Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS; łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA) jest rzadką, postępującą chorobą neurozwyrodnieniową układu nerwowego, prowadzącą do stopniowego uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. Choroba ma ciężki, wyniszczający przebieg i nieuchronnie prowadzi do narastającej niesamodzielności chorego.
W Polsce z ALS żyje obecnie około 2700–3000 osób. Każdego roku rozpoznanie słyszy blisko 800 pacjentów, z czego około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba chorych szacowana jest na około 300 tysięcy.
Cichy początek, szybki przebieg, dramatyczne konsekwencje
Istotą ALS jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu choroby dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większą utratę samodzielności.
ALS ma charakter wyniszczający i rozwija się szybko. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W stadium zaawansowanym występuje porażenie czterokończynowe, nasilone trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.
– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego i nie wpływa na osobowość pacjenta. Wraz z jej postępem chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. Najczęściej pierwszymi objawami są osłabienie jednej ręki lub jednej nogi. W zaawansowanym stadium część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, pozostając w pełni sprawny intelektualnie i emocjonalnie, może komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może również występować rodzinnie.
Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. To właśnie te mutacje powinny stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych.
Dla osoby z ALS czas ma zupełnie inne znaczenie
Choroba postępuje, a świadomość pozostaje zachowana, dlatego każda zwłoka w diagnostyce i rozpoczęciu leczenia ma swoją realną cenę. Dziś pacjenci z rzadką postacią ALS spowodowaną mutacją w genie SOD1 mają w Polsce szansę na terapię, która może spowolnić, a w wielu przypadkach nawet zatrzymać rozwój choroby. Warunkiem jest jednak szybkie wykonanie badania genetycznego oraz dostęp do programu lekowego B.176 na terenie całego kraju.
Dla chorych wynik potwierdzający mutację SOD1 jest momentem przełomowym – od niego zaczyna się realna walka o zachowanie sprawności i niezależności.
11 lutego Światowy Dzień Chorego z ALS
Szczególnie w tym dniu wyraźnie wybrzmiewa głos osób żyjących z ALS oraz ich opiekunów. To czas, w którym – obok zwiększania świadomości na temat choroby – coraz częściej mówi się także o realnych wyzwaniach systemowych, z jakimi mierzą się pacjenci w Polsce. Od lat zajmuje się nimi Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, którego nazwa oznacza „Godność Cierpiących”. Organizacja konsekwentnie zabiega o poprawę jakości życia chorych, szybszą diagnostykę, dostęp do opieki koordynowanej oraz skutecznego leczenia.
Przełomowa terapia i pierwsze polskie wytyczne diagnostyczne
Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS jasno pokazują zmianę podejścia do rozpoznawania choroby. Genetyka przestaje być dodatkiem do diagnostyki, a staje się jej kluczowym elementem. Wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla pacjenta, lecz także dla jego rodziny, umożliwiając objęcie bliskich poradnictwem genetycznym.
Szczególne znaczenie ma mutacja w genie SOD1. Szacuje się, że w Polsce około 100 pacjentów mogłoby skorzystać z celowanej terapii tofersenem – lekiem, który spowalnia postęp choroby, a u części chorych prowadzi także do poprawy funkcji ruchowych. Dlatego badania genetyczne powinny stać się standardowym elementem diagnostyki każdego pacjenta z ALS.
– Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym diagnostyka genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Badania genetyczne pozwalają także na identyfikację pacjentów z mutacją w genie SOD1. Tym chorym od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Bariery administracyjne w terapii i diagnostyce
Do programu lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne” mogą zostać zakwalifikowani pacjenci, którzy ukończyli 18 lat i mają potwierdzoną badaniem genetycznym mutację w genie SOD1.
– Pojawienie się nowej opcji terapeutycznej to ogromny przełom dla pacjentów z mutacją SOD1. Niestety, ze względów organizacyjno-administracyjnych dostęp do programu nadal pozostaje ograniczony. Proces jego uruchamiania przebiega bardzo wolno. W większości ośrodków wyłonionych w konkursie ofert wciąż trwają prace organizacyjne, które opóźniają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. W praktyce oznacza to, że mimo dostępności leku pacjenci nadal go nie otrzymują – mówi Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Pojawienie się terapii celowanej sprawia, że szybka diagnostyka genetyczna przestaje być postulatem, a staje się warunkiem rozpoczęcia leczenia. W praktyce jednak pacjenci w Polsce czekają na wykonanie badań genetycznych od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku, a w tym czasie choroba nieuchronnie postępuje.
– Sam proces rozpoznania ALS trwa u większości chorych około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy pacjent jest kierowany na badania genetyczne, których realizacja również zajmuje od kilku miesięcy do nawet dwóch lat. W efekcie znacznie wydłuża się czas od wystąpienia pierwszych objawów do zakwalifikowania do leczenia. Tymczasem ALS postępuje, a zmiany mają charakter nieodwracalny. Nawet jeśli badania potwierdzą mutację SOD1 i pacjent zostanie zakwalifikowany do terapii, leczenie nie cofnie utraconych funkcji. Im szybciej chory otrzyma lek, tym większa szansa na uzyskanie realnej korzyści terapeutycznej – podkreśla Ewa Waksmundzka.
Nowe nadzieje dla chorych
Wprowadzenie pierwszego leku modyfikującego przebieg ALS było przełomem długo wyczekiwanym przez pacjentów i ich rodziny. Terapia przynosi wymierne korzyści, jednak obecnie jest dostępna jedynie dla wąskiej grupy chorych z mutacją w genie SOD1.
Jednocześnie trwają badania nad kolejnymi terapiami celowanymi. Obecnie prowadzone jest badanie kliniczne leku skierowanego do pacjentów z mutacją w genie FUS, która często wiąże się z bardzo wczesnym początkiem choroby i wyjątkowo agresywnym jej przebiegiem. Celem badania jest ocena, czy nowa terapia może poprawić funkcjonowanie chorych oraz wydłużyć ich przeżycie.
Wyzwania w kompleksowej opiece nad pacjentami z ALS
Opieka nad osobami z ALS oraz ich rodzinami powinna mieć charakter kompleksowy i multidyscyplinarny oraz obejmować m.in. rehabilitację, wsparcie psychologiczne i opiekę wytchnieniową dla bliskich. W zaawansowanym stadium choroby pacjent wymaga w praktyce całodobowej opieki.
– W polskich realiach rodziny często nie otrzymują wystarczającego wsparcia systemowego. Istnieje co prawda możliwość uzyskania opieki wytchnieniowej oraz asystencji osobistej, jednak w bardzo ograniczonym zakresie. Dodatkowo 15 stycznia 2026 roku Ogólnopolski Związek Świadczeniodawców Wentylacji Mechanicznej poinformował, że z powodu nieuregulowania bieżących płatności przez Narodowy Fundusz Zdrowia zrzeszeni w nim świadczeniodawcy nie będą przyjmować nowych dorosłych pacjentów. W przypadku osób z ALS brak dostępu do wentylacji mechanicznej w praktyce oznacza zagrożenie życia. Jako organizacja pacjencka apelujemy do płatnika o pilne działania i ustabilizowanie tej sytuacji – podsumowuje Ewa Waksmundzka.
Materiał prasowy
