W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami oraz okazję do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie.
Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys. Choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą, to choroby ultrarzadkie. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3 – 3 mln osób.W Europie około 30 milionów ludzi cierpi na jedną z 6 000 znanych chorób rzadkich.
Częstotliwość występowania indywidualnych przypadków chorób rzadkich jest stosunkowo niewielka, jednak ich obraz jest bardzo zróżnicowany. Objawy chorób rzadkich mogą charakteryzować się zdecydowanie różnym stopniem nasilenia, a przebieg choroby może również być odmienny. Co istotne, schorzenia te dotykają kilku narządów równocześnie. Większość chorób rzadkich należy zatem do grupy zaburzeń wielonarządowych.
Wielu chorób rzadkich nie udaje się poznać w stopniu umożliwiającym ich jednoznaczne rozpoznanie we wczesnym stadium. Z powodu nieprawidłowej interpretacji objawów, często sugerowane są błędne rozpoznania.Ustalenie wiarygodnej diagnozy może czasem zająć kilkanaście lat. Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie opieki zdrowotnej ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i często brak dostępnych opcji terapeutycznych.
Charakterystyka chorób rzadkich
- Ponad połowa chorób tego typu występuje u dzieci; niemal wszystkie są wywołane przez czynniki genetyczne
- Informacje na temat wielu chorób rzadkich są szczątkowe; liczba specjalistów zajmujących się nimi jest bardzo ograniczona
- Droga do prawidłowego rozpoznania jest trudna i często mijają lata zanim zostanie ono ustalone
- W przypadku większości chorób rzadkich (ponad 95%) nie są dostępne specjalne metody leczenia
- Pierwsze objawy występują krótko po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W ponad 50% przypadków pierwsze objawy pojawiają się u osób dorosłych.
Wiele chorób rzadkich zagraża życiu lub jest bardzo uciążliwych. Około 26 % pacjentów umiera przed ukończeniem 5 roku życia.
Nie ma oficjalnej klasyfikacji chorób rzadkich. Można do nich zaliczyć m.in.:Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zespół Pradera-Williego (PWS), zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Ushera, zespół Edwardsa, hemofilię, choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego, progeria i inne.
W przypadku 95% chorób rzadkich nie jest dostępna żadna terapia. Pacjenci mają trudności z uzyskaniem kompetentnej opieki medycznej, trudności te są głównie związane z diagnostyką, dostępnością istotnych informacji i poszukiwaniem ekspertów specjalizujących się w danej dziedzinie.
Zwiększenie dostępu do skutecznych metod leczenia i diagnostyki wśród polskich pacjentów zmagających się chorobami rzadkimi stanowi szczególne wyzwanie opieki zdrowotnej, dlatego jednym z priorytetowych zadań przewidzianych na rok 2021 było uruchomienie przez Agencję Badań Medycznych programu dedykowanego wyłącznie chorobom rzadkim.
Opracowanie: Dorota Tuńska
