Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest inaczej chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Jak wygląda życie chorych i ich rodzin, z jakimi problemami zmagają się każdego dnia i czy jest dla nich nadzieja?
Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból – tak wygląda codzienność pacjentów z hipofosfatazją. Większość neonatologów, pediatrów, ortopedów i lekarzy innych specjalności nie ma wiedzy na temat tej ultrarzadkiej choroby, dlatego jej objawy są mylone z innymi schorzeniami, a na prawidłową diagnozę często trzeba czekać latami, podczas których choroba postępuje, a stan pacjenta ulega pogorszeniu.
Hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań, szeregu innych objawów i związanych z nimi powikłań.
Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest badanie poziomu fosfatazy alkalicznej. Jest to proste badanie z krwi obwodowej, które wykonuje się również w przebiegu innych chorób. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się w zależności od wieku czy płci pacjenta, przez co wyniki są często błędnie interpretowane.
Choroba po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że 1 dziecko na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią hipofosfatazji. Jak dotąd w Polsce chorobę tę rozpoznano u ok. 25-30 osób.
Życie podporządkowane chorobie
Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr hab. n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Nie jest to choroba jednorodna. Jej przebieg u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg – tłumaczy dr hab. Izabela Michałus. – Najcięższa z postaci, perinatalna dotyka noworodków, a jej śmiertelność sięga niemal 100%, zwłaszcza jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu czy nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami. Ale również późniejsze postaci, np. dziecięca z racji na progresywny charakter bardzo obciążają pacjentów i ich rodziny, prowadząc z czasem do niepełnosprawności – wyjaśnia ekspertka. Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji są oni wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci chory z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.
Chorzy zgodnie przyznają, że hipofosfatazja to choroba, która „rządzi” życiem pacjentów. Kilka lat temu na wózek musiała usiąść Kamila Anna Dratkowicz, 40-latka chorująca od dzieciństwa na hipofosfatazję, założycielka i prezes Fundacji HypoGenek, wspierającej pacjentów z HPP i ich bliskich. – Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić kogoś o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest już dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo niestety nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. A mieszkanie samemu na trzecim piętrze jest dla mnie takim wyzwaniem, jak dla zdrowej osoby wejście na K2 – opowiada Kamila. Dziś aż trudno uwierzyć, że jako nastolatka mogła jeszcze tańczyć. – Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwoma rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze – dodaje.
Pojawiła się nadzieja
Aktualnym standardem leczenia hipofosfatazji jest leczenie objawowe. Stosuje się u pacjentów preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. A w przypadku niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja.
Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. Jest to pierwszy i jedyny lek celowany na tę chorobę. – Najprościej mówiąc, leczenie to polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją – uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Patrząc jak ten lek działa, muszę powiedzieć, że jest to na granicy cudu – dodaje dr hab. Izabela Michałus.
Terapię w ramach badan klinicznych, kilka lat temu rozpoczęła córka Jolanty Kwolek z Wrocławia. – Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, to kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła ok. 30 hospitalizacji – relacjonuje mama Oli. – Dziś, po 9 latach terapii, kości na zdjęciach RTG są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – opowiada Jolanta, która jest bardzo szczęśliwa widząc, że jej dziecko funkcjonuje jak rówieśnicy.
Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce.
Potrzeba opieki multidyscyplinarnej
Nie ma dziś w Polsce ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu hipofosfatazji. Pacjenci z tą chorobą powinni być pod opieką ośrodków specjalizujących się w terapii chorób rzadkich, ale według wiedzy ekspertów, tak się nie dzieje. Trafiają do różnych placówek, w zależności od tego, który specjalista się nimi zajmuje.
Dziś opieki wielodyscyplinarnej brakuje tak bardzo, jak jeszcze dekadę temu brakowało podstawowych informacji o hipofosfatazji. Tak wspomina to Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek: – Był rok 2014 rok, kiedy moje zdrowie zaczęło się pogarszać i szukałam w internecie informacji na temat hipofosfatazji. Znalazłam artykuły w języku francuskim, niemieckim, angielskim, japońskim, ale nic po polsku. Pomyślałam, że po prostu zacznę opisywać swoje życie. Założyłam bloga, a w końcu fundację, właśnie po to, żeby pozostali chorzy mieli łatwiej niż ja – opowiada. Z czasem zaczęli kontaktować się z nią inni pacjenci z hipofosfatazją. Zaczęli się nawzajem wspierać. Kamila wreszcie poczuła, że nie jest jedyną osobą zmagającą się z tą chorobą. O życiu z hipofosfatazją napisała książkę „Jesteś nie do zdarcia”, prowadzi też profil na Instagramie. Wierzy, że opowiadając swoją historię, daje nadzieję rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko jest chore, że można z tą chorobą żyć. Nie jest łatwo. Są bardzo trudne momenty. Ale można.
Materiał prasowy.
