25 kwietnia – Międzynarodowy Dzień DNA
DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez dekady pozostawały niewyjaśnione. W Międzynarodowy Dzień DNA warto przypomnieć, jak ogromne znaczenie ma dziś diagnostyka genetyczna i jak realnie wpływa na życie pacjentów.
Od przełomu naukowego do przełomu w życiu pacjenta
25 kwietnia to data symboliczna. W 1953 roku świat poznał strukturę podwójnej helisy DNA, a dokładnie pół wieku później – zakończono przełomowy Human Genome Project, który po raz pierwszy ujawnił pełną sekwencję ludzkiego genomu. Te dwa wydarzenia zmieniły bieg medycyny. Dziś, dzięki postępowi w genetyce, potrafimy nie tylko poznać nasze predyspozycje zdrowotne, ale też zidentyfikować przyczynę wielu chorób – często wtedy, gdy inne metody zawodzą.
Diagnostyka genetyczna – droga do trafnej diagnozy
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną – instrukcje niezbędne do budowy i funkcjonowania organizmu. To właśnie w DNA znajdują się informacje o dziedziczonych cechach, predyspozycjach do chorób, a także o mutacjach, które mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń.
Współczesna medycyna coraz częściej sięga po narzędzia genetyczne. Badania genetyczne pozwalają wykryć mutacje odpowiedzialne za rozwój choroby na wczesnym etapie, ocenić ryzyko jej wystąpienia, a nawet dobrać skuteczną terapię. Dla wielu pacjentów to koniec wieloletniej diagnostycznej odysei i początek konkretnej pomocy.
Obecnie dostępnych jest już ponad 77 000 testów genetycznych o różnym zakresie . Mogą dotyczyć jednego genu lub konkretnej grupy genów. Analiza może dotyczyć także całego genomu (WGS) lub eksomu (WES).
– Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna – podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultantka w dziedzinie genetyki klinicznej.
Choroby rzadkie – genetyka przynosi odpowiedzi
Badania genetyczne pozwalają znaleźć odpowiedzi, których nie sposób odszukać w standardowej diagnostyce, szczególnie w przypadku chorób rzadkich, czyli takich, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób i dotyczą 6-8% populacji światowej. Oznacza to, że na świecie ok. 350 milionów osób choruje na rzadkie schorzenie, w Unii Europejskiej – ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony. Aż 80% z nich ma podłoże genetyczne. Ze względu na ich rzadkość, rozpoznanie bywa trudne, a leczenie opóźnione. Tymczasem nowoczesne testy genetyczne – takie jak WES (badanie eksomu), panele NGS czy hybrydyzacja mikromacierzowa (aCGH) – pozwalają szybko i precyzyjnie określić źródło problemu.
Od 2025 roku w Polsce pacjenci z chorobami rzadkimi mają dostęp do dwóch nowych, refundowanych badań genetycznych. Planowane jest również rozszerzenie refundacji o badania WES i panele NGS – rozwiązania uznawane dziś za złoty standard.
Genetyka w onkologii, neurologii i kardiologii
Diagnostyka molekularna wykorzystywana jest nie tylko w przypadku chorób rzadkich. Ogromną rolę odgrywa m.in. w onkologii – umożliwia precyzyjne określenie rodzaju nowotworu i dobranie celowanej terapii. W neurologii i kardiologii pozwala zidentyfikować dziedziczne schorzenia, które często są wykrywane dopiero po wystąpieniu objawów. Dzięki genetyce można działać wcześniej – zanim choroba zaatakuje.
Genetyka to nie luksus – to potrzeba
Dla wielu pacjentów jedno badanie genetyczne to różnica między niepewnością a konkretnym planem leczenia. To również wsparcie dla rodzin – możliwość poznania dziedziczenia choroby, zaplanowania kolejnych ciąż czy skorzystania z poradnictwa genetycznego.
– Uzyskanie diagnozy genetycznej może całkowicie odmienić życie chorego i jego rodziny. To często pierwszy krok do leczenia, rehabilitacji, udziału w badaniach klinicznych, ale też do wsparcia psychologicznego i socjalnego – dodaje prof. Latos-Bieleńska.
Przyszłość już się dzieje
Rozwój technologii sprawia, że diagnostyka genetyczna staje się coraz bardziej dostępna. Projekty takie jak Europejska Przestrzeń Danych o Zdrowiu (EHDS) czy Polski Rejestr Chorób Rzadkich mają jeszcze bardziej skrócić czas od wystąpienia objawów do diagnozy. To milowy krok w kierunku personalizowanej medycyny, która patrzy na pacjenta przez pryzmat jego unikalnego kodu genetycznego.
Międzynarodowy Dzień DNA to nie tylko święto nauki i postępu, ale przede wszystkim moment, by przypomnieć, że za złożonym językiem genetyki stoją konkretne ludzkie historie. Diagnostyka genetyczna nie jest luksusem – jest realną potrzebą. Dla osób z chorobami rzadkimi to często jedyna szansa na odpowiedź, której szukali zbyt długo. Dlatego tak istotne jest nie tylko rozwijanie technologii, ale także zapewnienie do nich szerokiego dostępu – dla każdego, kto ich naprawdę potrzebuje. Czasem wystarczy jedno badanie, by zmienić czyjeś życie.
O kampanii
„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.
Materiał prasowy
