Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest co roku, by przypomnieć o trudnościach, z jakimi borykają się pacjenci i ich rodziny. Na całym świecie, w tym w Polsce, miliony ludzi cierpią na schorzenia, które ze względu na niską częstość występowania często są pomijane w systemie opieki zdrowotnej. W Polsce ponad 2 miliony osób zmaga się z chorobami rzadkimi, a ich droga do prawidłowej diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo skomplikowana i czasochłonna.
Dla wielu pacjentów diagnoza może zająć lata, podczas których choroba postępuje, prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń narządów i pogorszenia jakości życia. Badania przesiewowe noworodków mogłyby diametralnie poprawić sytuację wielu osób poprzez wczesne wykrycie chorób rzadkich.
ASMD – ultrarzadka choroba lizosomalna
ASMD to choroba genetyczna należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Wynika z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkład sfingomieliny, co prowadzi do uszkodzenia narządów takich jak śledziona, wątroba i płuca. Pierwsze objawy mogą pojawić się już u niemowląt, jednak często przypominają inne schorzenia, co wydłuża proces diagnostyczny. Wielu pacjentów przechodzi przez lata badań, zanim otrzyma prawidłową diagnozę, a w tym czasie choroba nieodwracalnie uszkadza organizm.
Badania przesiewowe – klucz do szybszej diagnozy
Jednym ze skutecznych narzędzi diagnostycznych jest test suchej kropli krwi (DBS), polegający na pobraniu niewielkiej ilości krwi z opuszka palca lub pięty niemowlęcia. Pozwala on na wykrycie chorób lizosomalnych, takich jak ASMD, Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, MPS 1 i MPS 2. Wprowadzenie takiego badania do programu przesiewowego mogłoby znacznie skrócić czas diagnozy i pozwolić na szybkie wdrożenie leczenia.
Apel o rozszerzenie badań przesiewowych noworodków
Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich (KFO) już w 2023 roku zainicjowało projekt „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce”, mający na celu wprowadzenie diagnostyki chorób lizosomalnych, w tym ASMD. W ramach projektu powołano Radę Projektu, składającą się z ekspertów, która opracowuje rekomendacje dla Ministra Zdrowia dotyczące rozszerzenia panelu badań przesiewowych.
„Dzień Chorób Rzadkich to moment, w którym zwracamy uwagę na potrzeby pacjentów dotkniętych rzadkimi schorzeniami. Wyobraźmy sobie świat, w którym każde dziecko może być przebadane już po urodzeniu i otrzymać szybką diagnozę. To może uratować życie i poprawić jego jakość” – mówi Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin.
Polska jest jednym z liderów w Europie pod względem badań przesiewowych noworodków, obejmujących obecnie 30 jednostek chorobowych. Stawia nas to na drugim miejscu na kontynencie, zaraz po Włoszech. Posiadając nowoczesne laboratoria i wykwalifikowanych specjalistów, nasz kraj ma potencjał do dalszego poszerzenia tego programu, umożliwiając szybszą diagnozę kolejnych schorzeń u noworodków. Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin przypomina o inicjatywie „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce” i apeluje o włączenie do badań chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale poważnej choroby genetycznej o postępującym przebiegu
Rozszerzenie badań przesiewowych to kluczowy krok w kierunku skuteczniejszej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce. To inwestycja w zdrowie przyszłych pokoleń i nadzieja na lepsze życie dla wielu rodzin.
Materiał prasowy
