Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to schorzenie o podłożu genetycznym, polegające na występowaniu nieprawidłowości w obrębie genu odpowiadającego za metabolizm lipidów u człowieka. Charakteryzuje je znacznie podwyższone stężenie cholesterolu frakcji LDL (LDL-C) w surowicy, tak zwanego złego „cholesterolu”, przy jednocześnie zwykle prawidłowych poziomach pozostałych frakcji lipidowych. Wiąże się z tym zwiększone ryzyko przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, czyli otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Szacuje się, że w Polsce choroba ta dotyczy od 150 do 200 tysięcy osób.
Diagnostyka
Diagnostyka FH bazuje na kryteriach takich jak Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) oraz Simon Broome Register, które zostały poddane odpowiedniej adaptacji do polskich warunków, a także skali MEDPED powszechnie stosowanej w Stanach Zjednoczonych. Do głównych objawów branych pod uwagę podczas diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się:
- Stężenie cholesterolu całkowitego (TC) > 310 mg/dl lub poziom cholesterolu frakcji LDL > 190 mg/dl
- Występowanie przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej u pacjenta lub jego krewnych I stopnia (u mężczyzn <55 r.ż, a u kobiet <60 r.ż)
- Występowanie u pacjenta lub jego krewnych I stopnia tzw. żółtaka ścięgien tj. ruchomych guzków w ścięgnach, więzadłach, powięziach i okostnej okolic dłoni, palców, łokci, kolan, pięt(objaw charakterystyczny tylko dla FH i wystarczający do jej rozpoznania)lub/i rąbka rogówkowego przed 45 r.ż.
W diagnostyce FH hipercholesterolemii rodzinnej istotnym elementem jest wykluczenie wtórnych przyczyn hipercholesterolemii. W tym celu pacjentowi z podejrzeniem FH zleca się wykonanie dodatkowych badań w celu oceny parametrów takich jak: TSH, transaminazy wątrobowe (AspAT, AlAT), glukoza, kreatynina, parametry moczu.
Leczenie
Głównym celem farmakologicznego leczenia hipolipemizującego jest obniżenie cholesterolu frakcji LDL-C i zminimalizowanie ryzyka wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu u pacjenta z FH. U osób z wysokim ryzykiem incydentu sercowo-naczyniowego dąży się do uzyskania wartości LDL-C < 70 mg/dl lub zmniejszenie jego stężenia o ≥ 50 %.
Żywienie w hipercholesterolemii
Nieodłącznym elementem leczenia FH jest także właściwe postępowanie żywieniowe. Pacjenci powinni skupić uwagę przede wszystkim na ilości tłuszczu zawartej w codziennym jadłospisie, która nie powinna przekraczać 30% dobowej wartości energetycznej diety. Spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych (SFA) należy ograniczyć do 7 % energii z diety. Do ich głównych źródeł zaliczamy produkty zwierzęce takie jak czerwone mięso oraz pełnotłuste mleko i produkty mleczne (tłusty twaróg, sery podpuszczkowe, śmietana, masło). SFA stanowią także główny składnik, powszechnie stosowanych: oleju kokosowego i palmowego. Powyższe produkty, dołączając do nich jaja oraz ryby i owoce morza, zawierają również cholesterol, którego spożycie nie powinno przekraczać 200 mg/dobę. Ze względu na wysoką zawartość w rybach związków o działaniu prozdrowotnym takich jak wielonienasycone kwasy tłuszczowe, w tym kwasy omega-3 nie należy eliminować ich z diety. Zaleca się spożycie co najmniej 2-3 porcji ryb w tygodniu, w tym 1-2 razy ryb tłustych.Składnikiem na jaki trzeba zwrócić także uwagę w diecie są kwasy tłuszczowe trans obecne w wysokoprzetworzonych produktach oraz żywności typu fast food (frytki, chipsy, wyroby cukiernicze). Zawartość kwasów tłuszczowych trans w codziennym jadłospisie powinna stanowić mniej niż 1% energii całkowitej diety. Warto również kontrolować ilość spożywanej soli, która nie powinna przekraczać 5 g/dobę. W tym celu oprócz ograniczenia dosalania potraw, należy zwrócić uwagę na zawartość soli w produktach takich jak wędliny, czy sery.
Składniki żywności, które obniżają poziom cholesterolu
Zaliczamy do nich między innymi kwasy tłuszczowe omega-3 zawarte głównie w rybach oraz błonnik rozpuszczalny obecny w niektórych zbożach, roślinach strączkowych, warzywach korzeniowych, jabłkach i owocach cytrusowych, siemieniu lnianym, a także orzechach.
Do kolejnej grupy związków o zbliżonym działaniu należą fitosterole roślinne, zgodnie z rekomendacjami, zaleca się spożycie ok. 2 g fitosteroli roślinnych każdego dnia.
Liczne korzyści zdrowotne, w tym związane z poprawą parametrów lipidowych, wykazują także nutraceutyki. Nutraceutyki to bioaktywne substancje pochodzenia naturalnego, dostępne na rynku w formie suplementów, wyciągów oraz ekstraktów. Mechanizm ich działania jest wszechstronny. Związki te mają zdolność hamowania wątrobowej syntezy cholesterolu, pobudzania wydzielania cholesterolu frakcji LDL, a także obniżania stężenia lipidów we krwi i wspomagania pracy wątroby. Dodatkowo wykazują działanie antyoksydacyjne, zapobiegające powstaniu zmian miażdżycowych. W leczeniu hipercholesterolemii korzystne działanie wykazują nutraceutyki takie jak polifenole, alicyna, antocyjany, czy kurkumina.
Dieta wspomagająca walkę z hipercholesterolemią powinna być bogata w witaminy antyoksydacyjne (głównie witaminy E i C oraz beta-karoten) – składniki zapobiegające powstawaniu utlenionych frakcji LDL cholesterolu. W tym celu w diecie powiny się znaleźć: oleje roślinne, orzechy, nasiona, czerwone i pomarańczowe owoce i warzywa (m.in. jagody, borówki, czarne porzeczki, grejpfruty, czosnek, cebula, buraki). Silnie przeciwutleniająco działa również glutation, którego bogatym źródłem są kalafior, brukselka oraz brokuł.
W ostatnim czasie popularnym suplementem polecanym pacjentom z FH jest wyciąg z fermentowanego czerwonego ryżu, w którym substancją bioaktywną jest monakolina K. Związek ten, ze względu na strukturalne podobieństwo do lewostatyny, nie może być jednak stosowany przez pacjentów leczonych statynami. Przed wprowadzeniem zmian w sposobie żywienia oraz ewentualnej suplementacji należy zaczerpnąć porady dietetyka klinicznego, który pomoże w indywidualnym dopasowaniu diety do formy leczenia oraz potrzeb pacjenta.
Stężenie cholesterolu we krwi skutecznie zmniejsza regularny wysiłek fizyczny. Polecane są ćwiczenia przyspieszające akcję serca (tj. bieganie, jazda na rowerze, nordicwalking lub pływanie). Co najmniej 30 minut aktywności fizycznej co drugi dzień to dawka sportu działająca leczniczo.
Autor: Zuzanna Szypowska, dietetyk kliniczny Instytut Zdrowego Żywienia i Dietetyki Klinicznej Sanvita. Specjalista dietoterapii nadwagi i otyłości. Współpracuje z osobami z zaburzeniami gospodarki hormonalnej i węglowodanowej, a także kobietami w ciąży oraz dziećmi.
Bibliografia:
1. Andruszkiewicz K. i wsp.: Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną. Forum Medycyny Rodzinnej 2014, 8(3): 127–134.
2. Gidding S.S: Special Commentary: Is diet management helpful in familial hypercholesterolemia? Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care 2019, 22(2): 135-140.
3. Sacks F.M.iwsp.: Dietary Fats and Cardiovascular Disease: A Presidential Advisory From the American Heart Association. Circulation 2017, 136(3): e1-e23.
4. Grzymsławski M. i wsp.: Współczesne wyzwania praktycznej terapii żywieniowej w zaburzeniach lipidowych. Forum Zaburzeń Metabolicznych 2013, 4(4): 170-177.
5. Surampudi P. iwsp.: Lipid Lowering with Soluble Dietary Fiber. Current Atherosclerosis Reports 2016, 18(12): 75.
6. Cicero A.F.G. iwsp.: Lipid lowering nutraceuticals in clinical practice: position paper from an International Lipid Expert Panel. Archives of Medical Science 2017, 13(5): 965-1005.
7. Saluk- Juszczak J.: Antocyjany jako składnik żywności funkcjonalnej stosowanej w profilaktyce chorób układu krążenia. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 2010, 64: 451-458.
8. Rynkiewicz A. i wsp: Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Family Medicine&PrimaryCareReview 2013,15(1): 51–54.
9. Schwartz G.G iwsp.: Alirocumab and Cardiovascular Outcomes after Acute Coronary Syndrome. The New England Journal of Medicine 2018, 379(22):2097-2107.
