Szacuje się, że jedna na milion osób w Polsce co roku słyszy diagnozę: nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). Co to za schorzenie?
Jest to ultrarzadka, przewlekła, postępująca, wyniszczająca i zagrażająca życiu choroba. Objawy kliniczne obejmują między innymi zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Choroba dotyka przede wszystkim osoby młode – średnia wieku zachorowania to ok. 30 lat.
Objawy kliniczne
Choroba ma podłoże genetyczne; charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego), która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, tj. ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza.
Objawy obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Ponadto, chorzy doświadczają wielu innych objawów, tj. nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji. W znaczący sposób wpływają one na jakość życia, uniemożliwiając chorym normalne funkcjonowanie.
Jak wygląda życie pacjentów z PNH, z jakimi problemami muszą się mierzyć
W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH. – Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych.
Pseudodiagnozy i niekorzystne leczenie
Wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne.
Traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów był długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej 1. roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka. Jak wspomina w raporcie jedna z badanych, „lekarze byli obojętni, jak ja reaguję na te pseudodiagnozy. Był tydzień, że ryczałam, żegnałam się z rodziną (…). W pewnym momencie miałam wrażenie, że choruję na 100 różnych chorób jednocześnie”.
Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu
W efekcie, wskutek postawienia diagnozy większość pacjentów doświadczyła stresu i niepokoju, a niektórzy odczuwali depresje lub stany lękowe. Tylko pojedyncze osoby otrzymały w szpitalu wsparcie emocjonalne i psychologiczne.
Urlop na leczenie, zamiast na wypoczynek
Obciążenie związane ze świadomością posiadania nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii.
Jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych.
Aby przyjąć lek, pacjenci aktywni zawodowo muszą korzystać z jakiejś formy usprawiedliwienia nieobecności w pracy – wśród osób biorących udział w badaniu, najczęstszym rozwiązaniem wskazywanym przez 4 na 10 pacjentów, jest wykorzystanie na podanie leku urlopu wypoczynkowego! Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów.
Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. Mało tego 3/4 pacjentów zadeklarowało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.
Choroba i organizacja leczenia oddziałują też na pracę zawodową pacjentów. Potrzeba nieobecności raz na dwa tygodnie, aby przyjąć lek sprawia, że ich atrakcyjność na rynku pracy mocno spada. Niektórzy spotykali się z dyskryminacją i negatywnymi ocenami, że są niepełnowartościowi.
Pacjenci jak „tykające bomby”
Patrząc historycznie, przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy w Europie zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce. – Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych. Jak dodaje ekspertka, w ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą.
Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.
Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku – uważa prof. dr hab. n. med. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka oraz Szkoły Biznesu Politechniki Warszawskiej.
Ponadto, biorąc pod uwagę skalę problemów psychicznych zgłaszanych przez pacjentów biorących udział w badaniu, dla pełnej poprawy sytuacji chorych z PNH w Polsce niezbędne jest również systemowe wsparcie psychologiczne, np. w postaci opieki psychologicznej dostępnej w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem PNH.
Równie istotne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, co zapewni optymalną opiekę nad pacjentami z PNH i skróci czas do postawienia prawidłowej diagnozy. Jak bowiem wynika z raportu, brak wiedzy na temat tej choroby wśród medyków jest aktualnie źródłem wielu problemów pacjentów. Zdarza się, że lekarze POZ odmawiają leczenia, traktując osoby z PNH jak “tykające bomby”. Jedna z chorych relacjonuje w raporcie: „W mojej małej miejscowości przez PNH nie chcą mi leczyć zębów. Boją się. Córka załatwiła mi po znajomości dentystę w Warszawie, więc tam muszę jeździć na leczenie. W Warszawie mam też ginekologa. Z ortopedą też był problem!”. Z kolei inna opowiada: „Chodzę z kwitkami od jednego lekarza do drugiego. (…) Słyszę od nich „biedna pani z tą swoją chorobą…”.
Materiał prasowy
