Rozmowa z Izabelą Czuraj – ekspertką zdrowotną, prezeską DNA Medical Group o znaczeniu badań genetycznych w profilaktyce i diagnostyce chorób nowotworowych, kardiologicznych metabolicznych i chorób rzadkich.
Czy Pani zdaniem mamy wystarczającą wiedzę, czym są badania genetyczne?
Niestety ten temat nie jest w pełni jasny i zrozumiały dla większości osób. Choć coraz częściej mówi się o genetyce w kontekście medycyny, to jednak dla wielu nadal jest to coś abstrakcyjnego. Potwierdzają to również statystyki. Badanie „Stosunek Polaków do genetyki” jasno pokazało, że zaledwie 5% Polaków utożsamia genetykę ze zdrowiem, a co trzeci Polak przyznał, że odczuwa strach przed badaniami genetycznymi. Edukacja w tym zakresie jest więc kluczowa.
Dlaczego temat genów wciąż wydaje się tak „odległy”?
To ciekawe pytanie. Być może dlatego, że geny są czymś, czego nie widać na co dzień. Często postrzegamy nasze zdrowie i choroby w kontekście symptomów, jakie możemy dostrzec lub poczuć. Natomiast geny to coś, co jest w nas, ale pozostaje niewidoczne. Dodatkowo, co już poruszyliśmy – w Polsce brakuje edukacji na temat genetyki i to zarówno w szkołach, jak i w systemie ochrony zdrowia. W innych krajach, jak np. w Wielkiej Brytanii świadomość społeczna na ten temat jest zdecydowanie wyższa. Powinniśmy z nich brać przykład.
Proszę wyjaśnić czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne to cenne narzędzie, które pozwala sprawdzić, jak geny mogą wpływać na nasze zdrowie. Dzięki nim możemy dowiedzieć się, czy mamy predyspozycje do pewnych chorób, jak np. nowotwory czy choroby serca. Pomagają one nie tylko w diagnostyce, ale też w profilaktyce. To jak mapa, która pozwala lepiej zrozumieć nasze zdrowie i to jak możemy o nie zadbać. Co więcej – badania genetyczne otwierają drzwi do medycyny spersonalizowanej, umożliwiającej dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta.
W jakich sytuacjach warto rozważyć wykonanie badań genetycznych?
Jest ich wiele. Na pewno wtedy, gdy w rodzinie występują choroby dziedziczne, jak nowotwory, choroby serca czy neurologiczne, ale również, kiedy długo nie możemy uzyskać trafnej diagnozy, pomimo wielu prób i badań. Czasami przyczyną przewlekłych problemów zdrowotnych mogą być czynniki genetyczne, które nie zostały wcześniej rozpoznane. Badania genetyczne są także istotne w diagnostyce chorób rzadkich. Nawet do 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Obecnie znanych jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, a ich lista ciągle rośnie. Dane wskazują, że w samej Polsce z takimi chorobami zmagają się 3 miliony osób.
Czy wynik takich badań może zmienić podejście pacjenta do stylu życia?
To jeden z ich celów. Wyniki takich badań często dają pacjentom pełniejszy obraz ich zdrowia i pomagają dostrzec, na jakie kwestie warto zwrócić szczególną uwagę. Może to być motywacja do modyfikacji stylu życia, takich jak zmiana diety, wprowadzenie aktywności fizycznej, czy po prostu większa dbałość o regularne badania kontrolne. Często wiedza o predyspozycjach genetycznych może stać się początkiem zdrowych nawyków.
Czy te badania są drogie?
Cena badań genetycznych zależy m.in. od ich zakresu. Wpływ na nią mają też inne czynniki jak np. zastosowanie metody diagnostycznej czy chęć szybszego otrzymania wyników. Koszty zaczynają się od kilkuset i sięgają nawet kilku tysięcy złotych. Natomiast tym, co chciałabym tu podkreślić, jest fakt, że badania te stają się coraz bardziej dostępne cenowo. Dzięki rozwojowi technologii, mamy coraz tańsze metody, które mogą dostarczyć bardzo wartościowych informacji.
Jak wygląda dostępność takich badań w Polsce w porównaniu do innych krajów Europy?
W Polsce dostępność badań genetycznych znacząco się poprawia, ale nadal w porównaniu do innych krajów Europy, jest to obszar, w którym mamy wiele do nadrobienia. W krajach zachodnioeuropejskich badania genetyczne są powszechnie dostępne i często finansowane z publicznych systemów ochrony zdrowia. U nas wciąż ponad 90% takich badań wykonuje się za granicą, co jest dużym wyzwaniem, ale także motywacją do dalszego rozwoju tej dziedziny na rodzimym podwórku. Nasza firma jako jeden z nielicznych podmiotów w kraju wykonuje takie badania na miejscu.
Jak Pani zdaniem badania genetyczne mogą wpłynąć na system opieki zdrowotnej w ciągu najbliższych 10 lat?
Myślę, że mogą one zrewolucjonizować medycynę prewencyjną. Przy ich stosowaniu lekarze będą mogli wcześniej wykrywać ryzyko rozwoju poważnych chorób, a pacjenci będą mogli podjąć działania zapobiegawcze. To zmniejszy obciążenie systemów opieki zdrowotnej, bo zamiast leczenia zaawansowanych chorób, będziemy mieli do czynienia z ich wczesną diagnozą i skuteczną profilaktyką. Mam nadzieję, że rzeczywiście tak będzie.
I na koniec: jak przekonać osoby sceptyczne, że warto poznać swoją genetykę?
Nie ma chyba lepszej inwestycji niż ta w zdrowie. Należy zrozumieć, że geny to kluczowy element w rozwoju naszej kondycji zdrowotnej. Dzięki wiedzy o tym, jakie mamy predyspozycje, możemy lepiej zadbać o nasze zdrowie i zminimalizować ryzyko wielu chorób. Nie chodzi o to, żeby żyć w strachu, ale o to, by świadomie podejść do swojego zdrowia. Działania profilaktyczne i odpowiednia edukacja na temat genetyki mogą uratować życie i poprawić jego jakość. To nie jest coś, co należy ignorować, lecz coś, co warto poznać i wykorzystać w celu lepszego dbania o siebie. Jeśli ktoś miałby pytania dotyczące genetyki – zachęcamy do kontaktu. Chętnie na nie odpowiemy. Pamiętajmy też, że do wykonania badań genetycznych nie ma przeciwwskazań, stąd może z nich skorzystać każdy.
Wywiad przygotowany przez Inner Value sp. z.o.o
