Poranne wstawanie, droga do szkoły, spotkania z przyjaciółmi – czynności, które większości dzieci przychodzą naturalnie, dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) i ich rodzin stają się codziennym wyzwaniem. To, co dla innych jest oczywistością, dla nich wymaga ogromnego wysiłku – fizycznego, emocjonalnego i organizacyjnego.
Życie z DMD to nie tylko medyczna diagnoza, ale codzienność wypełniona rehabilitacją, wizytami lekarskimi i nieustanną walką o niezależność. To także walka z czasem, bo każdy dzień może oznaczać utratę kolejnych funkcji – od samodzielnego chodzenia aż po zdolność oddychania.
– Mamy jednak nadzieję, bo pojawił się lek – Givinostat, inhibitor deacetylazy histonowej, na którego refundację wciąż czekamy. Może on znacząco opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów – mówi Dariusz Żebrowski, prezes Fundacji StopDuchenne i tata 18-letniego Wojtka.
Choroba rzadka, ale wymagająca uwagi
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to genetyczna, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną są mutacje w genie DMD – najdłuższym genie ludzkiego organizmu. Prowadzą one do braku dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni.
Na świecie z tą diagnozą żyje około 300 tys. osób, w Polsce – szacunkowo 800–1200 chłopców i mężczyzn.
– Niestety wciąż nie mamy krajowej bazy danych obejmującej wszystkich chorych, choć prace nad nią już trwają – podkreśla Żebrowski.
Dzięki postępom w leczeniu i rehabilitacji średnia długość życia pacjentów z DMD wzrosła z około 20 do 30–35 lat. Nadal jednak brakuje dostępu do nowoczesnych terapii, które mogłyby ten czas jeszcze wydłużyć.
Zaczyna się niewinnie
Pierwsze objawy DMD pojawiają się już w dzieciństwie: częste upadki, trudności ze wstawaniem czy powolne chodzenie. Z biegiem lat choroba odbiera sprawność – większość pacjentów między 9. a 13. rokiem życia przestaje chodzić, a w wieku 17–20 lat wymaga wsparcia w oddychaniu poprzez nieinwazyjną wentylację (NIV).
– Każdy dzień planujemy z wyprzedzeniem: ile czasu zajmie wyjście z domu, czy w szkole jest winda, czy starczy sił na rehabilitację – mówi Żebrowski. – Dla nas życie z DMD to nie tylko opieka, ale codzienna walka o normalność dziecka: naukę, przyjaźnie i radość życia.
Codzienność z DMD
Dystrofia wpływa na ciało, ale nie odbiera ciekawości świata ani potencjału intelektualnego. Dzieci z DMD uczą się, rozwijają pasje i marzą. Potrzebują jednak zrozumienia, wsparcia asystentów i dostępnej infrastruktury.
Rodzice stają się nie tylko opiekunami, lecz także menedżerami zdrowia dziecka – organizują rehabilitację, sprzęt, wizyty lekarskie. Według badań aż 80% opiekunów odczuwa pogorszenie własnego zdrowia fizycznego i psychicznego.
– Nasze życie to nieustanne planowanie i dostosowywanie wszystkiego do potrzeb syna. Jesteśmy zmęczeni, ale jego uśmiech daje nam siłę – mówi Żebrowski. – Nie możemy też zapominać o zdrowym rodzeństwie. Ono również potrzebuje wsparcia psychologicznego i naszej uwagi.
Terapie i nowe możliwości
Obecnie standardem leczenia DMD są kortykosteroidy, rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna. Leki sterydowe spowalniają postęp choroby, ale jej nie zatrzymują.
Nadzieję daje Givinostat – nowoczesny lek zatwierdzony przez Komisję Europejską i dopuszczony przez polski URPL w leczeniu chłopców z DMD powyżej 6. roku życia, którzy są jeszcze zdolni do chodzenia.
Badania kliniczne potwierdziły, że Givinostat redukuje procesy zapalne i zwłóknienie mięśni, poprawia ich funkcję oraz wspiera pracę serca i układu oddechowego.
– Nasz syn bierze udział w badaniu klinicznym i przyjmuje Givinostat. Dziś, w wieku 17 lat, nie wymaga wentylacji nocnej, a jego serce pracuje jak u zdrowego chłopca. To dowód, że lata badań miały sens – mówi Żebrowski.
Czas na zmiany
Życie z DMD w Polsce to nie tylko zmaganie się z chorobą, ale też z barierami systemowymi. Pacjenci i ich rodziny potrzebują realnego dostępu do refundowanych terapii, opieki koordynowanej oraz wsparcia psychologicznego i socjalnego.
– Marzę, by każdy chłopiec w Polsce mógł mieć dostęp do nowoczesnych leków i żyć dłużej, w lepszej jakości życia. Każdy dzień opóźnienia refundacji to dla tych dzieci dzień straconych możliwości – podkreśla prezes Fundacji StopDuchenne.
Życie z DMD nie musi być historią utraty – może stać się historią nadziei, solidarności i medycznego postępu.
Materiał prasowy
