Toczeń rumieniowaty układowy (SLE, z łac. lupus erythematosus systemicus) to przewlekła, zapalna choroba autoimmunologiczna, która może zaatakować praktycznie każdy narząd w organizmie. Choć współczesna medycyna pozwala kontrolować jej przebieg, nie istnieje jeszcze skuteczne lekarstwo, które pozwoliłoby ją całkowicie wyleczyć. W Polsce z SLE żyje około 18,5 tysiąca osób, z czego aż 90% to kobiety w wieku 15–45 lat [3]
Maj – miesiąc świadomości tocznia oraz Światowy Dzień Tocznia (10 maja) – to doskonała okazja, by przybliżyć społeczeństwu tę złożoną i podstępną chorobę.
Układ odpornościowy, który zwraca się przeciwko ciału
SLE należy do grupy chorób autoimmunologicznych. Oznacza to, że organizm chorego błędnie rozpoznaje własne komórki jako obce i wytwarza przeciwko nim autoprzeciwciała. Skutkiem tego jest przewlekły stan zapalny, który może uszkadzać wiele narządów i układów – od skóry, przez stawy i nerki, aż po serce czy mózg.
Przyczyny tocznia – wiele znaków zapytania
Do dziś nie udało się jednoznacznie ustalić, dlaczego u niektórych osób rozwija się toczeń. Uważa się, że na jego powstanie wpływa kombinacja czynników:
• Genetycznych – Badania wykazały, że częstość występowania SLE jest znacznie wyższa u bliźniąt jednojajowych niż dwujajowych, ryzyko wspólnego zachorowania sięga 25–50%, co wskazuje na znaczącą rolę czynników dziedzicznych [4]. Obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) u dzieci matek chorujących na SLE również sugeruje dziedziczne predyspozycje immunologiczne [5].
• Hormonalnych – przeważająca liczba przypadków dotyczy kobiet, co sugeruje istotną rolę żeńskich hormonów płciowych. Stosowanie estrogenowej terapii hormonalnej czy doustnej antykoncepcji może zwiększać ryzyko zachorowania. [6].
• Środowiskowych –do czynników środowiskowych sprzyjających rozwojowi choroby zalicza się m.in. ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe (UV), infekcje wirusowe (np. wirus Epsteina-Barr), ekspozycję na substancje chemiczne (rozpuszczalniki organiczne, związki krzemu), a także palenie tytoniu [7,8].
Niewidzialny przeciwnik – trudności diagnostyczne
Toczeń to choroba, która potrafi ukrywać się latami. Jej pierwsze symptomy bywają mylące i niespecyficzne: przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, stany podgorączkowe, osłabienie, wysypka skórna czy nadmierne wypadanie włosów. [9].
Choroba może dotyczyć skóry, stawów, nerek, ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego i krwiotwórczego [10]. Diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego ocenę objawów klinicznych, badania immunologiczne (np. przeciwciała ANA, anty-dsDNA), badania obrazowe oraz biopsje (np. nerek) w przypadkach podejrzenia zajęcia narządowego [11].
– Toczeń to jedna z najtrudniejszych do zdiagnozowania chorób autoimmunologicznych, właśnie dlatego, że daje bardzo różnorodne i często nieoczywiste objawy – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierowniczka Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich w PIM MSWIA w Warszawie.
Proces diagnostyczny obejmuje:
• szczegółowy wywiad kliniczny,
• badania laboratoryjne (przeciwciała ANA, anty-dsDNA),
• badania obrazowe (jeśli zajęte są narządy wewnętrzne).
Zdarza się, że zanim padnie właściwa diagnoza, mijają miesiące, a nawet lata.
Terapia – sztuka utrzymania równowagi
Choć toczeń jest chorobą nieuleczalną, współczesne leczenie umożliwia uzyskanie długich okresów remisji. Terapia ma na celu zmniejszenie aktywności choroby, zapobieganie uszkodzeniom narządowym i poprawę jakości życia pacjenta.
Leczenie SLE
Leczenie ma na celu kontrolowanie aktywności choroby, zapobieganie zaostrzeniom i uszkodzeniom narządowym oraz poprawę jakości życia pacjentów [13]. Terapia obejmuje:
• leki immunosupresyjne (np. glikokortykosteroidy, metotreksat, azatiopryna),
• leki biologiczne (np. belimumab),
• leki objawowe (przeciwbólowe, przeciwzakrzepowe),
• modyfikację stylu życia (unikanie słońca, rzucenie palenia, dieta przeciwzapalna).
• hydroksychlorochinę jako lek podstawowy u większości pacjentów [13,14 ].
Zachowanie ciągłości leczenia jest kluczowe, nawet w okresie remisji klinicznej. Toczeń przebiega bowiem falowo – okresy remisji przeplatają się z nawrotami, które mogą prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń narządów.
Życie z toczniem – codzienna walka z niewidzialnym wrogiem
Diagnoza SLE zmienia życie chorego – często wymusza zmianę trybu pracy, ograniczenie aktywności fizycznej, a nawet rezygnację z macierzyństwa w okresach dużej aktywności choroby. Chorzy zmagają się także z niezrozumieniem społecznym i brakiem empatii, ponieważ toczeń jest chorobą niewidzialną – nie widać jej „gołym okiem”.
Pacjenci potrzebują:
• wsparcia psychologicznego,
• dostępu do specjalistów (reumatologów, nefrologów, dermatologów),
• indywidualnego podejścia terapeutycznego.
Edukacja i świadomość – pierwszy krok do zmiany
Wzrost świadomości społecznej oraz rozwój leczenia biologicznego stanowią nadzieję na poprawę rokowań dla chorych z SLE. Wczesna diagnoza może zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie i znacząco poprawić rokowania. Maj – miesiąc świadomości tocznia – to moment, w którym warto przypomnieć, że za zmęczeniem, bólem stawów czy wysypką motylkowatą może kryć się coś więcej.
Toczeń to nie wyrok. To choroba, z którą – przy odpowiednim leczeniu i wsparciu – można prowadzić dobre, wartościowe życie.
Tekst: Dorota Tuńska
Bibliografia
1. D’Cruz DP, Khamashta MA, Hughes GR. Systemic lupus erythematosus. Lancet. 2007;369(9561):587-96.
2.Tsokos GC. Systemic lupus erythematosus. N Engl J Med. 2011;365(22):2110-21.
3.Orphanet Polska. Systemic lupus erythematosus – dane epidemiologiczne. https://www.orpha.net
4.Harley JB, et al. Genetic susceptibility to SLE. Curr Opin Rheumatol. 2009;21(5):498–504.
5,Buyon JP, et al. Neonatal lupus: clinical and immunologic spectrum. Arthritis Rheum. 1998;41(5):799–809.
6.Costenbader KH, et al. Use of oral contraceptives and the risk of developing SLE. Arthritis Rheum. 2007;56(4):1251–7.
7.Parks CG, et al. Occupational exposure to crystalline silica and risk of systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2002;46(7):1840–50.
8.Kamen DL. Environmental influences on SLE. Curr Rheumatol Rep. 2014;16(6):421.
9.Petri M. Review of classification criteria for SLE. Lupus. 2008;17(5):412–5.
10.Wallace DJ, Hahn BH. Dubois’ Lupus Erythematosus and Related Syndromes. 9th ed. Elsevier; 2018.
11.Fanouriakis A, et al. 2019 update of the EULAR recommendations for the management of SLE. Ann Rheum Dis. 2019;78(6):736–45.
12.Rahman A, Isenberg DA. Systemic lupus erythematosus. N Engl J Med. 2008;358(9):929–39.
13.Ruiz-Irastorza G, et al. Antimalarials in systemic lupus erythematosus: do they work? Ann Rheum Dis. 2010;69(1):20–8.
14.Navarra SV, et al. Efficacy and safety of belimumab in patients with active SLE: a randomized, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2011;377(9767):721–31.
