Jeszcze kilka lat temu SMA była postrzegana jako choroba śmiertelna. Dziś, dzięki postępowi medycyny, traktowana jest jako schorzenie przewlekłe. Przełomem było wprowadzenie w styczniu 2019 roku pierwszego leku refundowanego w Polsce. Kolejnym krokiem było objęcie noworodków obowiązkowymi badaniami przesiewowymi w kierunku SMA, co miało miejsce w 2022 roku. Obecnie leczenie tej ciężkiej choroby nie tylko nie zwalnia tempa, ale stale się rozwija, oferując coraz więcej możliwości terapeutycznych. Dzięki temu pacjenci mogą cieszyć się lepszą jakością życia i planować przyszłość.
Już od czterech lat kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA” towarzyszy tym zmianom, prezentując historie pacjentów oraz opinie ekspertów, opierające się na najnowszych badaniach naukowych i codziennej praktyce klinicznej.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. U osób chorych dochodzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co powoduje postępujący zanik mięśni. Choć czucie i rozwój poznawczy nie są zaburzone, choroba prowadzi do wyniszczenia organizmu.
SMA może wystąpić zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Najcięższy przebieg choroby obserwuje się, gdy objawy pojawiają się tuż po urodzeniu. U ponad 70% pacjentów symptomy występują w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
Mutacja powodująca SMA dotyczy genu odpowiedzialnego za produkcję białka SMN (ang. Survival Motor Neuron), które jest kluczowe dla przeżycia neuronów ruchowych. W Polsce nosicielem tej mutacji jest średnio 1 na 35 osób. Szacuje się, że na SMA choruje ok. 1300 osób, a rocznie rodzi się 35–40 dzieci z tą chorobą.
Od bezsilności do przełomu
Jeszcze niedawno SMA symbolizowało bezradność wobec postępującej choroby bez skutecznego leczenia. Dziś Polska jest jednym z liderów w diagnostyce i terapii SMA na świecie.
Od stycznia 2019 roku pacjenci mają dostęp do leczenia nusinersenem w ramach programu lekowego B.102. W 2022 roku program rozszerzono o dwie kolejne terapie – rysdyplam i onasemnogen abeparwowek.
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków i szybkiemu wdrożeniu leczenia, dzieci z SMA mogą rozwijać się niemal tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dotychczas w badaniach przesiewowych zdiagnozowano 140 dzieci z SMA.
Obecnie ponad 1100 pacjentów w Polsce korzysta z terapii w 37 ośrodkach: 19 dla dorosłych i 18 pediatrycznych (w tym 4 wspólne). Polska należy do nielicznych krajów, w których program leczenia obejmuje wszystkich pacjentów – niezależnie od wieku i zaawansowania choroby.
Co więcej, jako pierwszy kraj na świecie Polska wprowadziła możliwość leczenia kobiet w ciąży. Od kwietnia 2024 roku kobiety przyjmujące nusinersen mogą bezpiecznie planować macierzyństwo bez konieczności przerywania terapii.
Nowe możliwości terapeutyczne
W najbliższych miesiącach pacjenci z SMA mogą zyskać dostęp do nowych opcji leczenia. Na zaawansowanym etapie rejestracji znajduje się wyższa, 28-miligramowa dawka nusinersenu – leku stosowanego w Polsce od 2019 roku. Wiąże się z nią duża nadzieja na poprawę funkcji ruchowych, zwłaszcza u starszych i bardziej zaawansowanych pacjentów.
– Wszyscy mamy nadzieję, że wyższa dawka przyniesie jeszcze lepsze efekty terapeutyczne – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pełnia życia z SMA
Kampania „Strumień życia w SMA” (https://www.facebook.com/strumienzyciawsma), prowadzona przez Fundację SMA, pokazuje, że życie z tą chorobą może być pełne pasji, aktywności i niezależności. Kiedy w 2022 roku ruszyła pierwsza edycja kampanii, dopiero wprowadzano badania przesiewowe, nie wszystkie terapie były dostępne, a kobiety z SMA musiały przerywać leczenie w czasie ciąży.
Dziś sytuacja wygląda zupełnie inaczej – pacjenci pracują, podróżują, uprawiają sport, zakładają rodziny i aktywnie uczestniczą w życiu społecznym.
– Nie mówimy o marzeniach – mówimy o faktach. SMA to wciąż poważna diagnoza, ale coraz częściej nie odbiera możliwości pełnego życia – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.
Wspólnie możemy więcej
Fundacja SMA działa od 2013 roku, zrzeszając osoby chore oraz ich rodziny. Powstała z inicjatywy rodziców dzieci z SMA i od początku wspiera edukację, pomoc pacjentom, badania naukowe i działania na rzecz rozwoju terapii w Polsce.
Kampania „Strumień życia w SMA” to nie tylko edukacja, ale także przestrzeń, w której pacjenci dzielą się swoimi historiami, pokazując, jak zmienia się ich codzienność dzięki leczeniu. Te pozytywne zmiany dają odwagę i siłę do walki o lepsze jutro – dla siebie i innych.
Materiał prasowy
