29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W tym wyjątkowym, przypadającym raz na 4 lata, dniu solidaryzujemy się z chorymi na choroby rzadkie oraz upowszechniamy wiedzę na ten temat. Choroby rzadkie, co powinniśmy o nich wiedzieć?
Według klasyfikacji stosowanej w UE za chorobę rzadką uznaje się taką, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) a za „chorobę ultrarzadką” taką, która występuje z częstością mniejszą niż 1 na 50000 osób. Szacuje się, że na jakąś chorobę rzadką cierpi od 6 do 8 % populacji i zazwyczaj ma ona charakter przewlekły lub o ciężkim przebiegu.
Średnio 4 lata pacjent z chorobą rzadką czeka na właściwą diagnozę. W tym czasie zmagać się musi z bólem, często niepełnosprawnością i godzinami spędzanymi w kolejkach do różnych lekarzy, w nadziei, że wreszcie jego chorobie przypisane zostanie właściwe rozpoznanie i zaordynowane odpowiednie leczenie.
Jednak wraz z właściwą diagnozą nie zawsze się ono pojawia. Barierą może być brak takiej terapii, która działała by na przyczyny choroby, co skutkuje leczeniem jedynie objawowym.
Barierą dla chorych jest jednak nie tylko dostęp do leczenia, ale także brak świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, przekładająca się na brak wsparcia lub po prostu niezrozumienie. Z badań opinii, które przeprowadziła agencja SW Research wynika, że aż 67% Polaków nie jest w stanie wymienić ani jednej choroby rzadkiej.
Poznajmy zatem kilka faktów o chorobach rzadkich:
Czy choroby rzadkie są rzeczywiście rzadkie?
Do tej pory sklasyfikowano ok. 8 tysięcy chorób rzadkich. Lista ta nie jest jednak zamknięta, ponieważ rocznie odkrywa się ok. 50 nowych chorób[1]. Choroby rzadkie dotykają maksymalnie 5 osób na 10 000, stanowi to aż 6-8% populacji. W Polsce z chorobami rzadkimi może zmagać się ok. 3 mln osób, a w całej Unii Europejskiej nawet 30 mln[2].
Pacjenci nawet nie wiedzą, że mogą mieć chorobę rzadką!
Ponad 90% chorych w Polsce ma nierozpoznaną chorobę rzadką[3]. Na 30 mln osób potencjalnie chorujących w Unii Europejskiej tylko 4,5 mln wie, że ma chorobę rzadką[4]. Średni czas, jaki upływa do prawidłowego zdiagnozowania choroby rzadkiej, to 5 lat[5]. Czasem jednak przekracza 10 lat, a do postawienia trafnego rozpoznania potrzeba nawet 8 specjalistów[6].
Mutacje genetyczne – czy każda powoduje chorobę rzadką?
Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą przyczynić się do wystąpienia choroby rzadkiej. Mutacje genetyczne są dziedziczne lub powstają spontanicznie. Ich obecność w DNA może być patogenna, obojętna a niekiedy korzystna dla organizmu.
Schorzenia rzadkie – nie tylko o podłożu genetycznym
Chociaż niemal 80% chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie to część z nich może jednak rozwinąć się wskutek przebycia infekcji, alergii bądź pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek. Zdarza się, że pozornie jedna choroba rzadka to w rzeczywistości grupa chorób. Za każdą z nich odpowiada inny uszkodzony gen.
Z czym mierzą się pacjenci dotknięci chorobą rzadką?
Około 50% wszystkich chorób rzadkich dotyczy dzieci. Piątych urodzin nie doczekuje 30% małych pacjentów, piętnastych – 40-45% chorych. Choroby rzadkie odpowiadają za około 30% hospitalizacji dzieci.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich stanowi okazję do solidaryzowania się z pacjentami, podkreślania potrzeby badań naukowych oraz poprawy dostępu do skutecznych metod diagnozy i leczenia. Ważne jest, aby kontynuować wysiłki w dziedzinie medycyny, genetyki i świadomości społecznej, aby pomóc tym, którzy zmagają się z chorobami rzadkimi.
Bibliografia:
[1] https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka
[2] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Choroby-rzadkie-moze-miec-nawet-3-mln-Polakow-Objawy-sa-mylace,235296,1024.html
[3] https://pzn.org.pl/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich-juz-28-lutego/
[4] https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/5647-choroby-rzadkie-nie-takie-rzadkie
[5] https://swiatlekarza.pl/debata-swiata-lekarza-plan-dla-chorob-rzadkich/
[6] https://www.medonet.pl/magazyny/choroby-rzadkie,choroby-rzadkie—przeglad-wybranych-jednostek-chorobowych,artykul,1657328.html
