Światowy Dzień Chorób Rzadkich, przypadający w ostatni dzień lutego, to okazja do solidarności z pacjentami zmagającymi się ze schorzeniami rzadkimi i do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie. Jedną z takich chorób jest choroba Gauchera, na temat której wiedza jest niewielka lub niewystarczająca, pomimo że jest to jedna z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Jej powszechność występowania nie odbiega istotnie od niektórych nowotworów hematologicznych. W Polsce dotkniętych tą chorobą, może być około 350 osób. Niestety większość z nich nadal nie została zdiagnozowana. Pacjentów z objawami małopłytkowości, splenomegalii, a także dolegliwościami bólowymi ze strony układu kostno-stawowego, należy zachęcać do badań w tym kierunku. Tym bardziej, że od kilkunastu już lat w ramach programów lekowych, finansowanych ze środków publicznych, pacjentom tym można zaoferować skuteczne terapie.
Obecnie pacjenci z chorobą Gauchera mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb. Mogą skorzystać zarówno z enzymatycznej terapii zastępczej w postaci wlewów lub leczenia doustnego – terapii redukcji substratu. Mogą żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby.
Czym jest choroba Gauchera.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami:
typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu
typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy,
typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. W Polsce 90% pacjentów to chorzy z pierwszym typem choroby.
Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się:
małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, martwice kości, czy trudne do wyjaśnienia złamania.
Kliniczny obraz choroby Gauchera może przypominać objawy choroby przewlekłej, objawiającej się wtórnym zahamowaniem wzrostu, czy też opóźnionym dojrzewaniem. Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija wiele lat.
Jak rozpoznać chorobę Gauchera
W przypadku Gauchera dokładne rozpoznanie choroby może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS). Zrobienie testu jest niezwykle proste. Badanie polega na nakłuciu lancetem opuszka palca, a następnie upuszczeniu kilku kropel krwi na bibułę filtracyjną określaną mianem karty DBS. Po wysuszeniu bibułki, karta DBS odsyłana jest do laboratorium. Poprzez wykorzystanie techniki biochemii i biologii molekularnej badanie to dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA.
Pominięcie niezwykle ważnej, przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może opóźnić postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co w efekcie przekłada się na zagrażające życiu powikłania. Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera wykonuje się za pomocą prostego badania krwi, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy. Co ważne, negatywny wynik biopsji szpiku nie upoważnia do wykluczenia choroby Gauchera.
Nieleczona choroba Gauchera stopniowo niszczy narządy wewnętrzne i stawy, powoduje szybszą osteoporozę oraz coraz większe bóle kostne, są to zmiany nieodwracalne. Szybsze postawienie diagnozy mogłoby je ograniczyć w znacznym stopniu, sprawić że osoby cierpiące na chorobę Gauchera będą żyły dłużej i w większym komforcie.
Choroba Gauchera- leczenie
Do metod leczenia choroby Gauchera zalicza się enzymatyczną terapię zastępczą w formie infuzji w szpitalu. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości enzymu w organizmie pacjenta. Od niedawna refundowana jest w Polsce również terapia redukująca substrat. Jest to terapia doustna przyjmowana przez pacjenta w domu. Dzięki leczeniu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co przekłada się na normalizację rozmiarów wątroby i śledziony. Zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego, normalizuje się morfologia krwi,dzięki czemu pacjent może normalnie funkcjonować, czy też pracować.
Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, którą można monitorować i skutecznie spowolnić jej progresję oraz rozwój powikłań, poprzez zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), jak i terapii redukcji substratu (SRT). Poprzez odpowiednią diagnostykę, a także wprowadzenie leczenia można pomóc wielu pacjentom, którzy przez lata nie są w stanie normalnie funkcjonować. Szerzenie wiedzy z zakresu chorób rzadkich, w tym choroby Gauchera, może uratować nie jedno życie
Materiał prasowy.
1. Marina Jmoudiak, Anthony H. Futerman, Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management, „British Journal of Haematology”, 129 (2), 2005, s. 178–188.
2. Gaucher registry annual report. Genzyme Corp. 2006.
3. Charrow J, et. Al. Arch Intern Med. 2000;160:2835.
