Achondroplazja to najczęstsza forma dysplazji szkieletowej, czyli wrodzonego zaburzenia rozwoju kości. Choroba ta wynika z mutacji w genie FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), który reguluje procesy wzrostu kości. Mutacja prowadzi do nadaktywności tego receptora, co skutkuje zahamowaniem wzrostu chrząstki i zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego – kluczowego etapu formowania kości długich.
Mechanizm choroby
Wzrost kości u człowieka jest kontrolowany przez złożone procesy biologiczne, m.in. szlaki sygnałowe czynnika wzrostu fibroblastów (FGF) oraz peptydu natriuretycznego typu C (CNP). FGF odpowiada za spowalnianie wzrostu, natomiast CNP – za jego przyspieszanie. W achondroplazji równowaga tych procesów zostaje zaburzona: nadmierna aktywność FGFR3 hamuje rozwój chrząstki wzrostowej, co prowadzi do nieproporcjonalnego niskiego wzrostu oraz charakterystycznych zmian w budowie kończyn, kręgosłupa, twarzy i podstawy czaszki.
Częstość występowania i dziedziczenie
Achondroplazja występuje u około 1 na 25 000 żywych urodzeń na świecie, a szacuje się, że na całym globie żyje z nią 250 tys. osób. Co istotne, około 80% dzieci z tą chorobą rodzi się rodzicom o prawidłowym wzroście, a przyczyną jest spontaniczna mutacja genetyczna, pojawiająca się po raz pierwszy w danej rodzinie.
Objawy choroby
Symptomy achondroplazji są widoczne już od urodzenia. Osoby dotknięte chorobą osiągają wzrost do około 130 cm, z krótkimi rękami i nogami, zwiększonym obwodem głowy, uwypuklonym czołem, zapadniętą nasadą nosa oraz zawężeniem podstawy czaszki. Często występują również problemy takie jak zaburzone napięcie mięśniowe, infekcje ucha środkowego, niedrożność górnych dróg oddechowych czy zwężenie kanału kręgowego, co może prowadzić do komplikacji neurologicznych.
Diagnoza i codzienne wyzwania
Diagnoza achondroplazji opiera się na badaniach klinicznych, radiologicznych i genetycznych. Mutacja w genie FGFR3 jest potwierdzana testami DNA. Choroba nie wpływa na inteligencję, ale fizyczne ograniczenia mogą utrudniać codzienne funkcjonowanie, takie jak sięganie po przedmioty czy poruszanie się. Osoby z achondroplazją często wymagają wsparcia ortopedycznego, rehabilitacji oraz monitorowania powikłań, w tym problemów z kręgosłupem.
Przełom dla dzieci z achondroplazją w Polsce -nowa terapia
30 września 2025, Warszawa – Dzieci w Polsce z achondroplazją, najczęstszą postacią karłowatości, uzyskały pełny, refundowany dostęp do terapii wosorytydem – pierwszego leku celowanego, który działa na przyczynę choroby. Preparat, opracowany przez firmę BioMarin, został zarejestrowany do leczenia achondroplazji u dzieci, u których nasady kości (płytki wzrostowe) pozostają otwarte, a diagnoza została potwierdzona badaniami genetycznymi.
Jak działa wosorytyd
Wosorytyd jest zmodyfikowanym peptydem natriuretycznym typu C (CNP). Działa poprzez zmniejszenie aktywności receptora FGFR3, co przywraca równowagę w procesie wzrostu kości i wspiera ich prawidłowy rozwój. Lek podawany jest raz dziennie w formie zastrzyku podskórnego i jest obecnie jedyną terapią celowaną dla dzieci z achondroplazją.
Dowody skuteczności
W badaniach klinicznych wykazano, że dzieci leczone wosorytydem urosły średnio o 11 cm więcej w ciągu 7 lat w porównaniu z dziećmi nieleczonymi. Obserwowano także poprawę proporcji ciała i jakości życia, zwłaszcza w zakresie funkcjonowania fizycznego. Najczęstsze działania niepożądane to łagodne reakcje w miejscu wstrzyknięcia, przejściowe wymioty i spadki ciśnienia krwi.
Refundacja i znaczenie dla pacjentów
Terapia wosorytydem jest dostępna bezpłatnie w ramach Programu Lekowego B.166 „Leczenie pacjentów z achondroplazją”. Jej refundacja to efekt współpracy Ministerstwa Zdrowia, organizacji pacjenckich oraz firm zaangażowanych w rozwój leczenia chorób rzadkich.
Marta Skierkowska ze Stowarzyszenia „Odblokuj Życie” podkreśla:
„To przełomowy moment dla dzieci z achondroplazją w Polsce. Dzięki determinacji rodzin i wsparciu Ministerstwa Zdrowia polskie dzieci mają dziś dostęp do leczenia, które realnie może poprawić ich codzienne życie.”
BioMarin prowadzi wciąż długoterminowe obserwacje skuteczności i bezpieczeństwa wosorytydu w badaniach klinicznych i rzeczywistych warunkach leczenia w całej Europie.
Podsumowanie
Achondroplazja, choć rzadka, jest dobrze poznaną jednostką chorobową, dla której wreszcie dostępne jest leczenie przyczynowe. Refundacja wosorytydu w Polsce to krok milowy w terapii tej choroby – dający dzieciom szansę na lepszy wzrost, większą samodzielność i wyższą jakość życia.
Opracowanie na podstawie materiału prasowego: Dorota Tuńska
