Przewlekłe zmęczenie tak silne, że odbiera chęć do życia. Świąd skóry, który nie pozwala spać i prowadzi do ran. Miesiące, a często lata szukania diagnozy. Tak wygląda codzienność wielu osób z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych (PBC) – chorobą wątroby o podłożu autoimmunologicznym, która w Polsce dotyka około 4,5 tysiąca pacjentów.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą zahamować rozwój choroby i zapobiec niewydolności wątroby. Problem wciąż stanowi długi czas diagnostyki oraz ograniczony dostęp do nowoczesnych terapii.
Czym jest pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC)?
PBC to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy stopniowo niszczy drobne wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe. Prowadzi to do zaburzeń odpływu żółci, przewlekłego stanu zapalnego oraz włóknienia wątroby.
Nieleczona choroba może skutkować:
• niewydolnością wątroby,
• marskością wątroby,
• rozwojem raka wątrobowokomórkowego.
PBC najczęściej występuje u kobiet po 50. roku życia, jednak chorują również młodsi dorośli oraz mężczyźni (około 7–10% przypadków).
Objawy PBC – choroba, której „nie widać”
Pierwsze objawy PBC są niespecyficzne i często bagatelizowane zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy. Zmęczenie i świąd skóry należą do najczęstszych objawów choroby, jednak nie u każdego chorego pojawiają się od razu. To właśnie ich opóźnione wystąpienie sprawia, że PBC bywa trudne do wykrycia we wczesnych stadiach.
Co istotne, znaczna część pacjentów z PBC – szacunkowo od 15 do nawet 45% – przez długi czas nie ma żadnych objawów klinicznych. W takich przypadkach choroba bywa rozpoznawana przypadkowo, na podstawie nieprawidłowych wyników badań laboratoryjnych, takich jak podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej (ALP) oraz obecność przeciwciał przeciwmitochondrialnych (AMA).
Najczęstsze objawy pierwotnego zapalenia dróg żółciowych:
• przewlekłe, obezwładniające zmęczenie,
• nasilony świąd skóry,
• zaburzenia snu,
• dyskomfort lub ból pod prawym łukiem żebrowym,
• zaburzenia koncentracji i pamięci.
Badania pokazują, że istotne zmęczenie dotyczy około 37% pacjentów z PBC. Jest to objaw niezależny od snu, który znacząco obniża jakość życia i zdolność do pracy.
Świąd skóry w PBC – objaw, który niszczy codzienność
Świąd w PBC ma charakter uogólniony i bywa skrajnie nasilony, zwłaszcza w nocy. Pacjenci drapią skórę do krwi, co prowadzi do ran, zakażeń i blizn. Zmiany najczęściej dotyczą przedramion, nóg, brzucha, pleców. Objaw ten ma nie tylko wymiar fizyczny, ale również psychiczny – powoduje wstyd, izolację społeczną i błędne skojarzenia z brakiem higieny.
Dlaczego diagnoza PBC trwa tak długo?
PBC stanowi duże wyzwanie diagnostyczne. Pacjenci często trafiają najpierw do lekarza rodzinnego, dermatologa lub alergologa, gdzie choroba wątroby nie jest podejrzewana.
Badania, które mogą naprowadzić na rozpoznanie PBC
• podwyższone ALP i GGTP w badaniach krwi,
• nieprawidłowe próby wątrobowe,
• USG jamy brzusznej (wykluczenie kamicy).
Wczesnym sygnałem ostrzegawczym bywają wyniki badań wykonywanych profilaktycznie, np. w programach zdrowotnych. Mimo to wielu pacjentów czeka miesiącami, a nawet latami na ostateczne rozpoznanie. Dodatkowym problemem jest ograniczony dostęp do hepatologów – czas oczekiwania na wizytę w Polsce może przekraczać rok.
Leczenie PBC – jakie są możliwości?
Leczenie pierwszej linii
Podstawą terapii jest kwas ursodeoksycholowy (UDCA). U około 60–65% pacjentów skutecznie hamuje postęp choroby na wiele lat.
Co z pacjentami, którzy nie reagują na UDCA?
U około 35% chorych terapia pierwszej linii nie przynosi oczekiwanych efektów. Dla tej grupy pojawiły się nowe możliwości leczenia.
Nowoczesne leki, takie jak seladelpar i elafibranor, działające na receptory PPAR, wykazały w badaniach klinicznych znaczną poprawę parametrów choroby. Problemem pozostaje brak ich refundacji w Polsce, co ogranicza dostępność terapii dla większości pacjentów.
Życie z PBC – głos pacjentki
Pani Katarzyna od lat zmaga się z ciężkim zmęczeniem i zaburzeniami koncentracji.
– Mam problemy z pamięcią, wszystko muszę notować. Około godziny 13–14 jestem całkowicie wyłączona, jakby ktoś wyjął mi baterię – opowiada. Czasami czuję się jak wrak. Moi rodzice mają ponad 70 lat i tyle energii… Troszczą się o mnie, wyciskają soki, uprawiają ogród, żeby było dużo ekologicznych warzyw i owoców -wyznaje
Dzień chorego na PBC musi być dokładnie zaplanowany, a choroba często prowadzi do rezygnacji z pracy i życia towarzyskiego.
Ośrodki referencyjne dla pacjentów z PBC – czy powstaną w Polsce?
Obecnie tylko jeden ośrodek w Polsce należy do europejskiej sieci ERN RARE-LIVER i opiekuje się ponad 800 pacjentami z PBC. W Europie sieć takich ośrodków zapewnia jednolite standardy opieki, dostęp do ekspertów i nowoczesnych terapii.
W Polsce trwają dyskusje na temat stworzenia podobnej struktury, jednak nadal brakuje jasnych kryteriów i decyzji systemowych. Pacjenci wciąż czekają na realne zmiany.
Najczęściej zadawane pytania
Czy PBC jest chorobą rzadką?
Tak, PBC zaliczane jest do chorób rzadkich, jednak w Polsce dotyczy kilku tysięcy osób.
Czy pierwotne zapalenie dróg żółciowych można wyleczyć?
Obecnie choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale wczesne leczenie pozwala skutecznie spowolnić jej rozwój.
Kiedy zgłosić się do lekarza?
Jeśli występuje przewlekłe zmęczenie, świąd skóry lub nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych, należy skonsultować się z lekarzem.
Podsumowanie
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych to choroba, która przez lata może pozostawać nierozpoznana, stopniowo niszcząc wątrobę i jakość życia pacjentów. Wczesna diagnoza, dostęp do specjalistów oraz nowoczesnych terapii mają kluczowe znaczenie dla rokowania.
Autor: Dorota Tuńska
Weryfikacja merytoryczna: dr Maciej Janik, hepatolog z WUM.
