Rozmowa z Bogdanem Gajewskim, prezesem Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię
17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Zna ją Pan zarówno z własnego doświadczenia, jak i z wieloletniego zaangażowania w działalność społeczną. Jak w prosty sposób można wyjaśnić, czym jest ta choroba?
Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, wynikające z wrodzonego braku lub niedoboru jednego z czynników odpowiedzialnych za ten proces. W hemofilii A brakuje czynnika VIII, w hemofilii B – czynnika IX, a w hemofilii C – czynnika XI. Objawy bywają różne – od siniaków czy przedłużających się krwawień, po dużo poważniejsze krwawienia wewnętrzne do stawów i mięśni. Te ostatnie, jeśli nie są odpowiednio leczone, prowadzą do trwałego kalectwa.
Sam wiem, czym jest ten ból – przypomina miażdżenie palców w drzwiach. Tak wyglądało moje dzieciństwo. Na szczęście, dziś dzieci z hemofilią nie muszą tego doświadczać.
Choroba zapisana w genach
Dlaczego hemofilia występuje głównie u mężczyzn?
Choroba ma podłoże genetyczne i dziedziczona jest recesywnie – geny odpowiedzialne za hemofilię są zlokalizowane na chromosomie X. Mężczyźni, mając tylko jeden chromosom X, chorują, jeśli odziedziczą wadliwy gen. Kobiety zwykle są jedynie nosicielkami i nie mają objawów, choć w rzadkich przypadkach mogą także chorować. Wyjątkiem jest hemofilia C, która dziedziczona jest w inny sposób i może dotyczyć obu płci.
Hemofilia – choroba rzadka, ale coraz lepiej rozpoznawana
Czy to częsta choroba?
Nie, średnio występuje u jednego dziecka na 10 tysięcy. W Polsce z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi żyje około 6 tysięcy osób. Coraz lepsza diagnostyka sprawia, że wykrywamy też inne skazy, jak choćby chorobę von Willebranda – dotykającą nawet 1% populacji. Wcześniej wielu pacjentów przez lata żyło bez diagnozy.
Wciąż za mało wiedzy, wciąż za dużo mitów
Czy społeczeństwo ma dziś wystarczającą wiedzę na temat tej choroby? Z jakimi mitami nadal się Pan spotyka?
Niestety, nadal spotykamy się z wieloma mitami. Choćby z tym, że małe skaleczenie może być dla chorego śmiertelne – co nie jest prawdą. Realne zagrożenie stanowią wewnętrzne krwawienia, które często nie są widoczne gołym okiem. Edukacja wciąż jest bardzo potrzebna, ale dzięki nowoczesnemu leczeniu osoby z hemofilią mogą dziś funkcjonować w pełni – pracować, zakładać rodziny, realizować się zawodowo. Choroba nie wyklucza już z życia.
Przełom: terapia genowa daje realną nadzieję
Czy dziś możemy mówić o możliwości całkowitego wyleczenia hemofilii?
Jeszcze 20 lat temu odpowiedziałbym bez wahania, że nie. Dziś jednak dzięki terapii genowej mamy pacjentów, którzy po jednorazowym podaniu odpowiedniego genu nie wymagają już dalszego leczenia. Ich organizm samodzielnie produkuje czynnik krzepnięcia w wystarczających ilościach. To ogromny przełom, szczególnie w leczeniu hemofilii B.
Nowoczesne metody terapii – zarówno genowe, jak i profilaktyczne – pozwalają chorym żyć niemal tak jak osoby zdrowe. Długość życia pacjentów nie odbiega dziś znacząco od średniej populacyjnej.
Polska na tle świata – jesteśmy w czołówce
Czy polscy pacjenci mają dostęp do takiego leczenia? Jak wypadamy na tle innych krajów?
Dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Chorych na Hemofilię jesteśmy dziś na światowym poziomie. Każda placówka ochrony zdrowia w Polsce ma możliwość zaopatrzenia pacjenta w odpowiednią ilość leku. Program umożliwia kompleksowe leczenie, ogranicza ryzyko powikłań i pozwala uniknąć inwalidztwa czy przechodzenia na rentę. To sprawia, że chorzy mogą żyć aktywnie i niezależnie, nie będąc ciężarem dla systemu.
Profilaktyka – szansa na dzieciństwo bez bólu
Jakie znaczenie ma profilaktyka?
Jest krokiem milowym. Od 2008 roku działa w Polsce program leczenia profilaktycznego dla dzieci. Podawanie czynnika krzepnięcia zapobiega krwawieniom, co pozwala prowadzić normalne życie. Dzieci te mogą uprawiać sport, planować karierę czy służbę wojskową, a nawet marzyć o zostaniu komandosem.
Immunotolerancja – jak pokonać groźne powikłania
Czym dla chorych jest immunotolerancja?
Szansą na normalne życie. Jednym z poważniejszych powikłań w leczeniu jest bowiem pojawienie się inhibitora, czyli przeciwciał niszczących podany czynnik krzepnięcia. W takich przypadkach stosuje się leczenie immunotolerancyjne, polegające na podawaniu dużych dawek czynnika, by „przyzwyczaić” układ odpornościowy do jego obecności. Bez inhibitora leczenie jest bardziej skuteczne i bezpieczne, a koszty leczenia znacznie niższe. Aktualnie niemal połowa budżetu przeznaczonego na hemofilię trafia do około 85 pacjentów z inhibitorem. Dzięki immunotolerancji u 86% pacjentów można pozbyć się inhibitora, co oznaczałoby ogromną ulgę – zarówno dla chorych, jak i dla systemu ochrony zdrowia
E-hemofilia, czyli leczenie przyszłości
Co jeszcze udało się osiągnąć w ostatnich latach?
W Polsce działa obecnie 27 specjalistycznych ośrodków leczenia hemofilii – to efekt wieloletniej pracy organizacji pacjenckich, takich jak nasze stowarzyszenie. Dążyliśmy do tego, by poprawić wycenę leczenia, dostępność terapii ambulatoryjnej i zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów. Teraz idziemy krok dalej – wdrażamy system e-hemofilia, czyli cyfrową platformę do zarządzania leczeniem. Umożliwia ona m.in. monitorowanie terapii, logistykę leków i dostawy domowe. Wiemy z danych Światowej Federacji Hemofilii, że im dalej pacjent mieszka od ośrodka, tym gorsze ma wyniki leczenia. E-hemofilia może to zmienić.
Hemofilia nie wyklucza rodziny
Czy hemofilia pozwala na normalne życie rodzinne?
Zdecydowanie tak. Mężczyźni z hemofilią mogą mieć zdrowych synów – bo to kobiety przekazują wadliwy gen. Córki mogą być nosicielkami, ale przy odpowiednim wsparciu, edukacji i leczeniu, choroba nie musi być przeszkodą w założeniu rodziny czy urodzeniu zdrowego dziecka. Hemofilia nie oznacza dziś wykluczenia – Polska jest dowodem na to, że da się z nią żyć naprawdę dobrze.
Czym zajmuje się Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię?
Od 37 lat, każdego dnia, wspiera osoby dotknięte tą chorobą. Organizacja powstała z inicjatywy pacjentów i ich rodzin, którzy – kierowani własnym doświadczeniem – postanowili działać na rzecz innych chorych. Działalność Stowarzyszenia opiera się w pełni na wolontariacie. Staramy się zmieniać życie z hemofilią na lepsze. Każdy, kto potrzebuje pomocy, informacji czy po prostu rozmowy, może skontaktować się ze Stowarzyszeniem przez stronę internetową hemofilia.org.pl lub dzwoniąc pod numer telefonu 650 180 127. Linia wsparcia działa 24 godziny na dobę. Jesteśmy po to, by pomagać i sprawiać, że życie z hemofilią staje się łatwiejsze.
Materiał prasowy
