• Twoje zdrowie w twoich rękach
  • Co robić by nie chorować.
  • Styl życia twoim wrogiem czy sprzymierzeńcem

DNA - instrukcja działania człowieka

 
dna dozdrowiacompl
 
Nasze DNA osiągnęło „pełnoletniość”. Dokładnie 18 lat temu, 25 kwietnia 2003 r., ogłoszono ukończenie przełomowego projektu odczytania genomu, czyli zapisu informacji genetycznej organizmu człowieka. Poznaliśmy zapis, który decyduje o większości naszych cech – wyglądzie, upodobaniach, zainteresowaniach, a także predyspozycjach zdrowotnych. Genetyka to element wiedzy o fundamentalnym znaczeniu dla wszystkich obszarów ludzkiej egzystencji. Z okazji Międzynarodowego Dnia DNA, prezentujemy 10 faktów na temat tej stosunkowo młodej dziedziny nauki, która w coraz większym stopniu wpływa na sposób naszego pojmowania życia.
 
FAKT 1: 600 laboratoriów, 13 lat i 3 miliardy dolarów pochłonęło odczytanie genomu
 
Dokładnie 18 lat temu, w 2003 r., poznaliśmy wyniki jednego z największych przedsięwzięć współczesnej nauki – Human Genome Project. W trwającym trzynaście lat przedsięwzięciu, obejmującym 600 laboratoriów, uczestniczyli naukowcy z Niemiec, Francji, Wielkiej Brytanii, Chin, Japonii oraz USA. Celem badań było poznanie „instrukcji człowieka” to znaczy odczytanie każdej z trzech miliardów par „liter”, w których zapisana była informacja genetyczna. Na każdą literę zapisu przeznaczono koszt w wysokości jednego dolara, co dało łącznie kwotę w wysokości 2,7 miliarda dolarów.
 
FAKT 2: Tajemnica genomu kryje kompletne informacje o naszym wyglądzie, cechach, zdolnościach i upodobaniach
 
Wszyscy składamy się z DNA – cząsteczki, zawierającej unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną, czyli przekazywaną dziedzicznie recepturę dotyczącą struktury białek budujących organizm. Geny są przekazywane z rodziców na potomstwo i zawierają informacje potrzebne do określenia wszystkich cech warunkujących nasz kolor skóry, włosów, oczu, wzrost, zdolności sportowe i upodobania. Kompletny zapis tych informacji nazywany jest genomem. 
 
FAKT 3: Sekwencjonowanie DNA – „chemiczna czytanka” oparta na kombinacji zaledwie 4 liter 
 
Genom to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Dzięki projektowi dowiedzieliśmy się, że ludzki genom składa się z około 30 000 genów, z czego 20–25 000 koduje białka. Nasza informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T. Sekwencjonowanie DNA to proces określania sekwencji (kolejności) zasad nukleotydowych (A, T, C i G) we fragmencie DNA.
 
FAKT 4: Długość łańcucha DNA to kilka milionów kilometrów 
 
Całkowita długość DNA w organizmie człowieka przekracza kilka milionów kilometrów. Gdyby rozwinąć genom człowieka, miałby on mniej więcej taką samą długość, co 70 podróży z Ziemi do Słońca i z powrotem. Zapisany w formie tekstowej zająłby 400 tomów encyklopedii.
 
FAKT 5: Znamy tylko 2% naszego DNA
 
Znamy ok. 2% naszego DNA. Naukowcy nadal nie wiedzą co znajduje się w pozostałych 98%. Tajemnicza większość naszego DNA nie koduje białek. Uważa się, że znaczna część to niefunkcjonalne ewolucyjne pozostałości. Jednak pośród tego niekodującego DNA ukrytych jest wiele kluczowych elementów regulacyjnych, które kontrolują aktywność tysięcy genów. Co więcej, te pierwiastki odgrywają ważną rolę w chorobach takich jak rak, choroby serca czy autyzm i mogą być kluczem do możliwych wyleczeń.
 
FAKT 6: Szympans - naszym najbliższym krewnym w ewolucji
 
Już w 2005 roku naukowcy zsekwencjonowali genom szympansa. Jak pokazały wyniki genom szympansów (i małpek bonobo) ma aż 98% podobieństwa z DNA człowieka. Odkrycie tej zbieżności schematów genetycznych okazało się kluczem do zrozumienia biologii i ewolucji człowieka. Daje to również naukowcom szerszy obraz procesu naszej ewolucji, przybliża do odkrycia co tak naprawdę odróżnia nas od zwierząt i jakie jest źródło cech charakterystycznych dla człowieka.
 
FAKT 7: Zmiany genetyczne są dziedziczne
 
Wariant genu to trwała zmiana w sekwencji DNA tworzącej gen. Warianty genów można sklasyfikować na mutacje dziedziczne oraz nabyte. Mutacje dziedziczone po rodzicach, obecne są przez całe życie człowieka. Mutacje nabyte (somatyczne) pojawiają się w pewnym momencie życia człowieka i są obecne tylko w niektórych komórkach. Zmiany te mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe lub mogą wystąpić, jeśli popełniony zostanie błąd podczas podziału komórki. Nabyte mutacje somatyczne nie mogą być przekazywane następnemu pokoleniu. 
 
FAKT 8: Nie wszystkie warianty genów wpływają niekorzystnie na nasze zdrowie
 
Tylko niewielki procent wariantów powoduje choroby– większość nie ma wpływu na nasze zdrowie ani rozwój. Przykładowo, niektóre warianty zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez gen. Często mutacje genów, które mogłyby powodować zaburzenie, są naprawiane. Każda komórka ma wiele szlaków, za pomocą których enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w materiale genetycznym. Ponieważ DNA może zostać uszkodzone na wiele sposobów, naprawa DNA jest ważnym procesem, dzięki któremu organizm chroni się przed chorobami.
 
FAKT 9: Genetyka wspiera profilaktykę, diagnostykę oraz leczenie 
 
Badania genetyczne znajdują zastosowanie w profilaktyce, diagnostyce oraz doborze odpowiedniej terapii. Współczesne metody, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwiają zbadanie wszystkich genów o znanym związku z chorobą, co daje nam możliwość powiedzenia każdemu pacjentowi, jakie jest jego ryzyko zachorowania na daną chorobę i jaką profilaktykę powinien stosować. Uszkodzeń genów nie potrafimy jeszcze niwelować, ale możemy zmniejszyć nasze ryzyko zachorowania, wdrażając odpowiednie działania prozdrowotne – takie jak zwiększenie częstotliwości badań profilaktycznych czy modyfikację stylu życia.
 
FAKT 10: Genetyka pomaga w walce z pandemią COVID-19
 
Genetyka odgrywa znaczącą rolę w walce z pandemią. Prace nad poznaniem COVID-19 zaczęły się od izolacji wirusa od zakażonego pacjenta w Chinach. Koronawirus został zsekwencjonowany a jego informacja genetyczna została przesłana do publicznej bazy danych. Dzięki temu możliwa stała się diagnostyka – wykonywanie testów RT-PCR w kierunku aktywnego zakażenia. Sekwencjonowanie genomu pomaga w identyfikacji wzorców genetycznych związanych z chorobą, dzięki genetyce jesteśmy w stanie rozpoznać poszczególne warianty wirusa oraz jego mutacje. Genetyka była również kluczowa w opracowaniu szczepionki mRNA, której produkcja nie byłaby możliwa bez zidentyfikowania tzw. białka wypustki, które stało się dobrym kandydatem do szczepionki. 
 
Genetyka jest stosunkową młodą dziedziną wiedzy. Minęło niespełna 70 lat odkąd Francis H. C. Crick i James D. Watson odkryli strukturę cząsteczki DNA, w której zapisana jest instrukcja działania i budowy komórki. Swoje odkrycie opublikowali 25 kwietnia 1953 r. Pół wieku później, również w kwietniu, Narodowy Instytut Zdrowia wydał komunikat, na temat ukończenia projektu Human Genome Project. „Narodowy Dzień DNA” został proklamowany przez Senat Stanów Zjednoczonych na 25 kwietnia 2003 roku, a święto to na stałe weszło do naszego kalendarza.
 
Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Anna Wójcicka, genetyk, współzałożycielka Warsaw Genomics